Maart 2012
19
3.6
Vaste medebehandelaren: logopedist
•
Is geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten over PMM2-CDG en de voorgeschiedenis,
huidige omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Methode:
○
Beoordelen van taal- en spraak ontwikkeling.
○
Beoordelen van slikfunctie, onder andere door middel van slikvideo.
•
Beleid:
○
Ondersteunen en stimuleren van spraak- en taalontwikkeling, eventueel met behulp van
hulpmiddelen (zoals gebarentaal en/of spraakcomputer).
○
Adviezen met betrekking tot voeding (o.a. manier van aanbieden en consistentie).
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderarts.
3.7
Vaste medebehandelaren: (kinder)psycholoog
•
Is geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten over PMM2-CDG en de voorgeschiedenis,
huidige omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Methode:
○
Testen van cognitieve functioneren (waaronder IQ test, WISC of WAIS).
•
Beleid:
○
Geven van adviezen ten aanzien van schoolniveau.
○
Begeleiden van ouders in de omgang met de ziekte van hun kind en de prognose.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderarts.
3.8
Vaste medebehandelaren: (kinder)neuroloog
•
Is geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten over PMM2-CDG en de voorgeschiedenis,
huidige omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Methode:
○
Globaal één keer per jaar controle bij kinderneuroloog, vaker op indicatie.
○
Evaluatie van neurologische complicaties door middel van anamnese en lichamelijk
onderzoek.
○
MRI-cerebrum: globaal één keer per 4 jaar.
○
EMG: op indicatie.
•
Beleid:
○
Bij epilepsie: anti-epileptica.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderarts.
3.9
Vaste medebehandelaren: (kinder)cardioloog
•
Is geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten over PMM2-CDG en de voorgeschiedenis,
huidige omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Methode:
○
Globaal één keer per jaar controle bij (kinder)cardioloog, vaker op indicatie.
○
Evaluatie van cardiale complicaties door middel van anamnese, lichamelijk onderzoek en
echo cor.
•
Beleid:
○
Bij cardiomyopathie zo nodig diuretica, albumine infusie, corticosteroïden.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderarts.
3.10
Vaste medebehandelaren: oogarts
•
Is geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten over PMM2-CDG en de voorgeschiedenis,
huidige omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.