Maart 2012
18
Sociale situatie
•
Methode:
○
Anamnese van de patiënt en/of ouders ten aanzien van problemen in het dagelijks leven of
binnen het gezin.
○
Tijdens poliklinische controle aandacht besteden aan zaken waar een patiënt met PMM2-
CDG en/of ouders tegen aan kunnen lopen, zoals: opleiding, werk en vrije tijd, opvoeding,
omgang met een chronische ziekte, problemen binnen gezin of familie, voorlichting geven
aan derden en voorbereidingen voor vakanties.
•
Beleid:
○
Patiënt en/of ouders attenderen van de op tips en adviezen vanuit VKS.
○
Patiënt en/of ouders attenderen op eventuele cursussen voor omgang met chronische
ziekten, indien deze binnen het Universitair Medisch Centrum worden aangeboden.
•
Doorverwijzing:
○
Bij behoefte aan extra steun of begeleiding doorverwijzen naar maatschappelijk werk of
psycholoog voor ondersteuning.
Erfelijkheid
•
Beleid:
○
Geven van informatie over erfelijkheid van PMM2-CDG.
•
Doorverwijzing:
○
Indien behoefte aan aanvullende uitleg en bij vragen toegespitst op erfelijkheid met
betrekking tot de gezins- of familiesituatie doorverwijzen naar klinisch geneticus.
3.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
•
Is geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten over de voorgeschiedenis, huidige
omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Methode:
○
Standaard begeleiding door de diëtist, intensievere begeleiding bij voedingsproblemen,
groeiachterstand en/of voedingsdeficiënties.
•
Beleid:
○
Nastreven van voldoende calorische intake, aanpassen van dieet bij onvoldoende calorische
intake en/of groeiachterstand.
○
Nastreven van een volwaardig dieet, zo nodig aanpassen van dieet door dieetadviezen en/of
suppletie van voedingsmiddelen bij onvolwaardig dieet.
○
Geven van informatie en adviezen met betrekking tot (toediening van) sondevoeding bij
ernstige voedingsproblemen en bij ziekte.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderarts.
3.5
Vaste medebehandelaren: (kinder)fysiotherapeut
•
Is geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten over PMM2-CDG en de voorgeschiedenis,
huidige omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Methode:
○
Globaal één keer per jaar testen motorisch ontwikkelingsniveau.
•
Beleid:
○
Standaard continue begeleiding ter stimulering van motorische ontwikkeling, het verbeteren
van spierkracht en uithoudingsvermogen en het behouden van mobiliteit.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderarts.