Maart 2012
29
Sociale situatie
•
Methode:
○
Anamnese van de patiënt en/of naasten ten aanzien van problemen in het dagelijks leven of
binnen het gezin.
○
Tijdens poliklinische controle aandacht besteden aan zaken waar een patiënt met PMM2-
CDG en/of naasten tegen aan kunnen lopen, zoals: opleiding, werk en vrije tijd, opvoeding,
omgang met een chronische ziekte, problemen binnen gezin of familie, voorlichting geven
aan derden en voorbereidingen voor vakanties.
•
Beleid:
○
Patiënt en/of betrokkenen attenderen van de op tips en adviezen vanuit VKS.
•
Doorverwijzing:
○
Bij behoefte aan extra steun of begeleiding doorverwijzen naar de huisarts, maatschappelijk
werk of de psycholoog voor ondersteuning.
4.3
Vaste medebehandelaren: neuroloog
•
Is geïnformeerd door de internist metabole ziekten over PMM2-CDG en de voorgeschiedenis,
huidige omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Methode:
○
1
x per jaar controle bij neuroloog, vaker op indicatie.
○
Evaluatie van neurologische complicaties door middel van anamnese en lichamelijk
onderzoek.
○
MRI-cerebrum: globaal één keer per 4 jaar.
○
EMG: op indicatie.
•
Beleid:
○
Bij epilepsie: anti-epileptica.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de internist.
4.4
Vaste medebehandelaren: fysiotherapeut
•
Is geïnformeerd door de internist metabole ziekten over PMM2-CDG en de voorgeschiedenis,
huidige omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Beleid:
○
Standaard begeleiding ter stimulering van motorische vaardigheden, het verbeteren van
spierkracht en uithoudingsvermogen en het behouden van mobiliteit.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de internist.
4.5
Vaste medebehandelaren: psycholoog
•
Is geïnformeerd door de internist metabole ziekten over PMM2-CDG en de voorgeschiedenis,
huidige omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Methode:
○
Testen van cognitieve functioneren (waaronder IQ test).
•
Beleid:
○
Geven van adviezen ten aanzien van opleiding en arbeidsmogelijkheden.
○
Begeleiden van ouders in de omgang met de ziekte van hun kind en de prognose.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de internist.
4.6
Vaste medebehandelaren: logopedist
•
Is geïnformeerd door de internist metabole ziekten over PMM2-CDG en de voorgeschiedenis,
huidige omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.