Maart 2012
30
•
Methode:
○
Beoordelen van taal- en spraakvaardigheden en slikfunctie.
•
Beleid:
○
Ondersteunen en stimuleren van spraak-taal vaardigheid, eventueel met behulp van
hulpmiddelen (zoals gebarentaal en/of spraakcomputer).
○
Adviezen met betrekking tot voeding (waaronder manier van aanbieden en consistentie).
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de internist.
4.7
Vaste medebehandelaren: diëtist
•
Is geïnformeerd door de internist metabole ziekten over de voorgeschiedenis, huidige
omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Methode:
○
Standaard begeleiding door de diëtist, intensievere begeleiding bij voedingsproblemen,
groeiachterstand en/of voedingsdeficiënties.
•
Beleid:
○
Nastreven van voldoende calorische intake, aanpassen van dieet bij onvoldoende calorische
intake en/of groeiachterstand.
○
Nastreven van een volwaardig dieet, zo nodig aanpassen van dieet door dieetadviezen en/of
suppletie van voedingsmiddelen bij onvolwaardig dieet.
○
Geven van informatie en adviezen met betrekking tot (toediening van) sondevoeding bij
ernstige voedingsproblemen.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de internist.
4.8
Vaste medebehandelaren: cardioloog
•
Is geïnformeerd door de internist metabole ziekten over PMM2-CDG en de voorgeschiedenis,
huidige omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Methode:
○
Globaal één keer per jaar controle bij cardioloog, vaker op indicatie.
○
Evaluatie van cardiale complicaties door middel van anamnese, lichamelijk onderzoek en
echo cor.
•
Beleid:
○
Bij cardiomyopathie zo nodig diuretica, albumine infusie, corticosteroïden.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de internist.
4.9
Vaste medebehandelaren: oogarts
•
Is geïnformeerd door de internist metabole ziekten over PMM2-CDG en de voorgeschiedenis,
huidige omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Methode:
○
Controle van gezichtsvermogen en oogbewegingen.
○
Controle op retina-afwijkingen en cataract.
•
Beleid:
○
Adviseren over en voorschrijven van optische hulpmiddelen bij refractie afwijkingen.
○
Operatieve correctie bij (persisterende) strabismus.
○
Operatieve correctie bij ernstige cataract.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de internist.
4.10
Vaste medebehandelaren: revalidatie team
•
Is geïnformeerd door de internist metabole ziekten over PMM2-CDG en de voorgeschiedenis,
huidige omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.