Maart 2012
6
2
Congenitale Defecten in de Glycosylering - PMM2
2.1
Presentatie
Symptomen en kenmerken bij presentatie
Er is sprake van een zeer breed en variabel klinisch spectrum, ook binnen families. Er wordt
uitgegaan van 2 vormen, een neurologische vorm (met alleen neurologische symptomen) en een
multiviscerale vorm (met zowel neurologische als extraneurologische verschijnselen).
De volgende symptomen en kenmerken kunnen optreden bij patiënten met PMM2-CDG:
Zuigelingen: ‘Multisystemische’ fase
•
Ongecompliceerde graviditeit en partus, a terme geboorte, normaal geboortegewicht.
•
Dysmorfieën: ingetrokken tepels, subcutane vetophopingen (fat pad, peau d’orange).
•
Faciale dysmorfieën: grote oren, hoog voorhoofd, driehoekig gezicht, dunne bovenlip.
•
Neurologisch: axiale hypotonie, psychomotore ontwikkelingsachterstand, ataxie, insulten en
‘
stroke-like episodes’, achterblijvende taal- en spraakontwikkeling.
•
Gastro-intestinaal: voedingsproblemen, failure to thrive, braken, ‘protein-losing enteropathy’,
diarree.
•
Cardiaal: cardiomyopathie, pericard effusie, zelden congenitale malformatie.
•
Hepatisch: hepatomegalie, transaminase stijging, leverdysfunctie.
•
Nefrologisch: (micro)cysten, renomegalie, nefrotisch syndroom.
•
Endocrinologisch: hypothyreoïdie (soms opsporing via hielprikscreening).
•
Ophtalmologisch: strabismus, afwijkende oogbewegingen, nystagmus.
•
Hematologisch: coagulopathie, trombose, bloedingsneiging.
•
Immunologisch: recidiverende (ernstige) infecties, met risico op overlijden.
•
Oedeem: perifeer oedeem, ascites, pericardiaal vocht, soms hydrops foetalis .
•
Laboratorium afwijkingen: hypoalbuminemie, deficiëntie stollingsfactoren, deficiëntie anti-
stollingsfactoren, thrombocytopenie, verhoogde ASAT en CK.
•
Prognose: 20% overlijdt aan multi-orgaan falen (patiënten met de multiviscerale vorm).
Kinderen: ‘Ataxie - Mentale retardatie’ fase
•
Neurologisch: motorische ontwikkelingsachterstand, mentale retardatie (IQ 40-70), ataxie,
axiale hypotonie, perifere neuropathie, hyporeflexie, epileptische insulten, ‘stroke-like
episodes’, vertraagde spraak- en taalontwikkeling (beter begrip dan expressie).
•
Gastro-intestinaal: voedingsproblemen, failure to thrive, ‘protein-losing enteropathy’.
•
Hepatisch: leverdysfunctie stabiliseert of verdwijnt, leversteatose, cirrose en fibrose zijn
extreem zeldzaam.
•
Nefrologisch: nefrotisch syndroom, tubulopathie, (micro)cysten, renomegalie.
Symptomen
PMM2-CDG
Aanvullend
onderzoek
Behandeling
van klachten
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnostiek
Behandeling
Begeleiding