Maart 2012
7
•
Cardiaal: cardiomyopathie, pericard effusie, cardiale ischemie, cardiale tamponade.
•
Ophtalmologisch: strabismus, cataract, retinitis pigmentosa, nystagmus.
•
Orthopedisch: osteopenie, contracturen, scoliose/kyfose, thoraxdeformaties.
•
Hematologisch: coagulopathie, trombose, bloedingsneiging.
•
Endocrinologisch: hypothyreoïdisme, hyperinsulinemische hypoglycemie, hypergonadotroop
hypogonadisme bij vrouwen.
•
Immunologisch: recidiverende (ernstige) infecties.
•
Oedeem: ascites en pericardiaal vocht, eventueel lymfoedeem.
•
Prognose: stabilisatie van neurologische en viscerale klachten.
Volwassenen: ‘Hypogonadale - Stabiele beperking’ fase
•
Neurologisch: stabiele psychomotore retardatie, niet progressieve ataxie, perifere neuropathie
met spierzwakte en atrofie, ‘stroke-like episodes, epileptische insulten.
•
Ophtalmologisch: retinitis pigmentosa, strabismus, cataract.
•
Cardiaal: cardiomyopathie, pericard effusie, cardiale ischemie, cardiale tamponade.
•
Hepatisch: normalisatie leverfunctie, passagère transaminase stijging bij ziekte.
•
Orthopedisch: osteopenie, contracturen, scoliose/kyfose, thorax deformaties.
•
Hematologisch: coagulopathie, trombose, bloedingsneiging.
•
Endocrinologisch: hypothyreoïdisme, hyperinsulinemische hypoglycemie.
Vrouwen: hypergonadotroop hypogonadisme, geen zwangerschappen beschreven. Mannen:
normale virilisatie, testiculaire atrofie.
•
Prognose: sociaal functionerend, maar afhankelijk en vaak rolstoelgebonden.
2.2
Diagnostiek
Vaststellen diagnose PMM2-CDG
1
-
Gouden standaard:
•
Heparine bloed: Transferrine IsoElektrische Focussering (TIEF) → type 1 patroon.
•
Lymfocyten of fibroblasten: PhosphoMannoMutase (PMM) enzym meting
→ 0-10% activiteit bij klassieke vorm.
-
DNA-diagnostiek:
•
Mutatie-analyse: PMM2 gen (16p13).
Aanvullend onderzoek
-
Labonderzoek bij diagnose:
•
Bloedbeeld: hemoglobine, leukocyten, trombocyten.
•
Lever: enzymen (ASAT, ALAT, AF, GGT), albumine, (anti)stollingsfactoren.
•
Nieren: kreatinine en ureum en elektrolyten.
•
Spieren: creatine kinase (CK).
•
Metabolisme: glucose, lactaat en bloedgas.
•
Stolling: APT, factor IX en XI, antitrombine III, proteïne C en S.
•
Endocrien: TSH, FT4, ACTH, cortisol; op indicatie: groeihormoon, IGF-1 en LH/FSH.
•
Skelet status: vitamine status, PTH, calcium, fosfaat.
-
Beeldvorming:
•
MRI hersenen: klein cerebellum, olivopontocerebellaire hypoplasie, vertraagde myelinisatie.
•
Echo lever: hepatomegalie, levercirrhose en leverfibrose.
•
Echo cor: cardiomyopathie, pericard effusie, cardiale tamponade.
•
Skeletleeftijd (bij diagnose vanaf 1 jaar).
•
DEXA-scan (bij diagnose vanaf 16 jaar of eerder op indicatie: tubulopathie < 16 jaar).