Maart 2012
8
-
Aanvullend onderzoek:
•
Oogheelkundig onderzoek.
•
ElektroMyoGram (EMG): zenuwgeleiding op indicatie.
-
Beoordeling van functioneren van de patiënt:
•
CDG rating scale.
2
•
Consult fysiotherapeut: evaluatie motorische vaardigheden.
•
Consult logopedist: evaluatie spraak- en taalvaardigheden.
•
Consult diëtist: evaluatie voedingsproblemen en voedingstoestand.
•
Consult psycholoog: evaluatie cognitieve ontwikkeling (bij diagnose vanaf 4 jaar).
-
Onderzoek naar PMM2-CDG bij broers en/of zussen binnen het gezin.
Prenatale diagnostiek
-
Herhalingsrisico is 25% (autosomaal recessief).
-
Diagnostiek (chorionvillusbiopsie of amnionpunctie) door middel van mutatieanalyse en PMM-
enzym analyse.
-
Detectie van abnormale glycoproteïnen via TIEF is niet betrouwbaar bij een foetus.
2.3
Behandeling
Symptoombehandeling
-
Optimaliseren van de voedingstoestand.
-
Stimuleren van motorische ontwikkeling door (kinder)fysiotherapeut.
-
Stimuleren van taal- en spraakontwikkeling door logopedist.
-
Behandelen van complicaties:
3
•
‘
Protein losing enteropathie’: Octreotide wekelijks (s.c. door insuflon).
•
Pericard vocht: Operatief ingrijpen via fenestratie tussen pericard en peritoneum, eventueel
naar pleura.
Medicatie
-
Levothyroxine: bij klinische hypothyreoïdie.
-
Anti-epileptica (Carbamazepine of Levetiracetam): bij epilepsie.
(
Carbamazepine alleen gebruiken bij normale leverfunctie)
-
Antibiotica-profylaxe (Bactrimel): bij recidiverende infecties.
-
Albumine: bij klinische manifestaties van hypoalbuminemie.
-
Vitamine D en Calcium: bij deficiëntie, voor optimale botmineralisatie.
-
Vaccinaties: volgens rijksvaccinatieprogramma.
-
Antireflux medicatie.
-
Aldacton bij ascites, indien nodig, gecombineerd antidiuretica.
Te vermijden medicatie en middelen
Voorzichtigheid en terughoudendheid bij gebruik van:
-
Paracetamol en andere middelen die door de lever worden gemetaboliseerd.
-
Medicatie met invloed op stolling.
-
Medicatie die epilepsie kan uitlokken.