Oktober 2012
13
Complicaties
Neurologische problemen
Neurologische uitkomst is bij patiënten met ureumcyclusdefecten, ondanks de huidige
behandeling, vaak suboptimaal. Met name de cognitie en motoriek zijn vaak aangedaan. Daarnaast
kunnen tekenen van cerebral palsy, metabolic stroke, epilepsie of corticale blindheid worden
gezien. Zowel de leeftijd van presentatie, de hoogte van de ammoniakconcentratie, de duur van
het coma en de mate van enzymdeficiëntie hebben een sterke correlatie met de prognose.
Daarnaast blijft gedurende het leven een constante dreiging van mortaliteit en morbiditeit door
hyperammoniëmie bij metabole ontregeling (Enns, 2008;Kido et al., 2011).
Voedingsproblemen
Voedingsproblemen worden vaak gezien bij patiënten met ureumcyclusdefecten. Groeiachterstand
en osteoporose kunnen voorkomen ten gevolge van voedingstekorten of anorexie.
Voedingsproblemen zijn het gevolg van diverse factoren: aversie tegen de eiwitarme producten,
het aminozuurpreparaat of na (tijdelijke) sondevoeding, bijwerking van diverse medicijnen, door
neurologische schade of door negatieve effecten van verhoogde metabolieten. Bij kinderen is
(
aanvullende) sondevoeding soms geïndiceerd en het wordt bij jonge kinderen zelfs aanbevolen.
Daarnaast moet orale voeding wel worden aangemoedigd om voedselaversie te voorkomen
(
Carbasius Weber et al., 2011b).
In de hoofdstukken begeleiding ‘kinderen’ en ‘volwassenen’ wordt verder ingegaan op de
complicaties.
Niveau 3
Hyperammoniëmie leidt tot toename van glutamine in astrocyten waardoor hersenoedeem,
gestoorde groei van neurieten, defecten in zenuwcel migratie of hypomyelinisatie en celdood.
Dit kan leiden tot hersenweefsel atrofie, ventrikel vergroting, demyelinisatie of grijze en wit te
stof hypodensiteit.
(
Bireley et al., 2012;Braissant, 2010)
Niveau 3
Er is een duidelijke relatie tussen de hoogte van de ammoniak-piek gedurende de eerste
presentatie en de cognitieve ontwikkeling. Onderzoek onder 151 patiënten met UCD laat
mentale retardatie zien bij 14% van de patiënten met een piek ammoniak concentratie tussen
de 60-180 μmol/l en bij 51% van patiënten met een concentratie > 360 μmol/l.
(
Kido et al., 2011)
Niveau 3
Retrospectief onderzoek onder 217 kinderen met een late presentatie van UCD liet matig tot
ernstige neurologische beperkingen zien bij 43% van de patiënten.
(
Enns, 2008)