Oktober 2012
12
Te vermijden medicatie
Na gebruik van enkele medicijnen is een metabole ontregeling beschreven bij patiënten met een
UCD. Het is verstandig zorgvuldig af te wegen of gebruik van de volgende medicatie noodzakelijk
is: valproaat en L-asparaginase/pegaspargase.
In mindere mate: topiramaat, carbamazepine, fenobarbital, fenytoïne, primidon, furosemide,
hydrochloorthiazide en salicylaten (Haeberle et al., 2012).
Vaccinaties
Patiënten met ASSD krijgen de vaccinaties volgens het schema van het Rijksvaccinatieprogramma
(
RVP). Daarnaast komen ze in aanmerking voor de griepprik.
Rondom het vaccineren is extra waakzaamheid voor katabole situaties aanbevolen en preventief
gebruik van paracetamol wordt geadviseerd ter voorkoming van koorts en pijn.
Anticonceptie
Het is belangrijk om patiënten met ASSD goed te informeren over de consequenties van de ziekte
op een zwangerschap en bevalling. Een geplande conceptie heeft de voorkeur boven een
ongeplande zwangerschap zodat de begeleiding en voorbereiding optimaal kunnen verlopen. Het
bespreekbaar maken van anticonceptie en gezinsplanning wordt daarom in een tijdig stadium
aangeraden.
Lever transplantatie
Levertransplantatie heeft de afgelopen jaren een steeds belangrijkere rol ingenomen in de
behandeling van ureumcyclusdefecten. Na een transplantatie verbetert de kwaliteit van leven
doordat medicatiegebruik en dieet kan worden gestaakt of verminderd, daarnaast leidt het tot
vermindering van ziekenhuisopnames. Er wordt geen verbetering gezien op het gebied van al
bestaande neurologische schade. Na de transplantatie zullen immunosuppressiva worden gestart
en langdurige follow-up is geïndiceerd.
Levertransplantatie moet overwogen worden bij patiënten met herhaaldelijk metabool ontregelen
ondanks behandeling en bij een slechte compliantie. Bij al bestaande ernstige neurologische
schade staat de rol van transplantatie ter discussie. Idealiter wordt transplantatie uitgevoerd vanaf
de leeftijd van 3 maanden en/of een lichaamsgewicht van 5kg en vóór het eerste levensjaar.
Met het verbeteren van de transplantatietechniek neemt de 5-jaars overlevingskans toe tot bijna
90%
bij kinderen met een ureumcyclusdefect (Morioka et al., 2005;Saudubray et al., 2011)
.
Niveau 4
Neomycine en metronidazol worden gebruikt om de hoeveelheid ammoniak die door de
darmbacteriën worden geproduceerd te verminderen. Er is geen evidence die deze behandeling
ondersteund.
(
Haeberle et al., 2012)
Niveau 3
Vaccinaties zijn niet bekend als oorzaak voor metabole ontregeling bij patiënten met UCD,
ondanks het potentiële risico op koorts.
(
Haeberle et al., 2012;Morgan et al., 2011)
Niveau 2
De overlevingskans bij patiënten met een UCD is hoger na lever transplantatie in vergelijking tot
de groep zonder levertransplantatie (p=0.06) met een 10-jaars overleving van 94.1% vs 81.5%.
Na transplantatie had 91% van de patiënten (40/44) geen medicatie of dieet voor zijn UCD
nodig.
(
Kido et al., 2011)
Niveau 2
Geadviseerd wordt om een levertransplantatie uit te voeren vanaf 3 maanden/5kg en vóór het
eerste levensjaar ivm het laagste complicatierisico, de beste overlevingskans en de beste
neurologische uitkomst.
(
Haeberle et al., 2012;Kido et al., 2011)