Oktober 2012
26
Voedingstoestand
•
Problemen:
Gewichtsproblemen als gevolg van afwijkend eetpatroon of een te geringe eiwit-inname.
Voedingsdeficiënties ten gevolge van een aangepast dieet.
•
Methode:
Bepalen BMI tijdens poliklinische controle.
Laboratorium onderzoek (zie kopje ‘laboratorium onderzoek’).
•
Beleid:
Bij gewichtsproblemen of voedingsdeficiënties begeleiding door diëtist intensiveren.
Botmassa
•
Methode:
○
DEXA-scan globaal elke 5 jaar, afhankelijk van de uitgangsbotdichtheid.
○
Interpretatie: volgens CBO richtlijn osteoporose.
•
Beleid:
Volgens CBO richtlijn osteoporose:
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
Dieetadviezen (inname calcium, vitamine D).
Overweeg suppletie calcium, vitamine D.
Neurologische problemen
•
Bij (verdenking) neurologische problematiek, doorverwijzen naar neuroloog of revalidatiearts
en fysiotherapeut voor aanvullend onderzoek en zo nodig begeleiding.
•
Bij aanwezigheid motorische beperkingen:
○
Begeleiding door multidisciplinair team.
○
Evaluatie van behoefte aan hulp en hulpmiddelen op basis van huidige functioneren.
Cognitie en sociale vaardigheden
•
Patiënt attenderen op tips en adviezen van de VKS
(www.stofwisselingsziekten.nl
).
•
Bij behoefte aan extra steun of begeleiding overleg met eigen huisarts of verwijs door naar
maatschappelijk werk of psycholoog voor ondersteuning.
Zwangerschap
De fertiliteit wordt waarschijnlijk niet beïnvloed door ASSD.
•
Problemen:
Graviditeit heeft invloed op het metabolisme en kan gepaard gaan met hyperemesis, met
name in de eerste maanden.
Verhoogd risico op maternale hyperammoniëmie gedurende het puerperium (tot 2 weken
post partum).
Niveau 3
Onderzoek bij jong volwassenen met een stoornis van het eiwit metabolisme en een langdurig
eiwit beperkt dieet laat een significant lagere bot mineraal dichtheid zien bij de jongens, tov de
gezonde controlegroep.
(
Wilcox et al., 2005)