Oktober 2012
7
Kinderleeftijd
Bij presentatie op de kinderleeftijd zijn de symptomen vaak minder acuut dan in de neonatale
periode. De oorzaak van deze latere presentatie is vaak een combinatie van de volgende factoren:
1.
Mildere mutatie met nog enige rest enzymactiviteit.
2.
Gunstige externe omstandigheden zoals het uitblijven van: lang vasten, eiwit overbelasting
en/of katabolisme.
Symptomen:
•
Voedingsproblemen, braken, failure to thrive, chronische neurologische problemen
(
gedragsstoornissen), intermitterende episodes van encefalopathie met lethargie, ataxie en
epilepsie.
Vanwege de aspecifieke klachten kan vertraging optreden bij het stellen van de diagnose. Soms
wordt de diagnose pas gesteld na het optreden van een encefalopathie met daarbij een
progressieve ontwikkelingsachterstand of tijdens een acute ontregeling.
Adolescenten en volwassenen
Presentatie op de adolescenten- of volwassenleeftijd wordt vaak gekenmerkt door chronische
neurologische en psychiatrische problemen, soms ook met gastro-intestinale klachten
(
misselijkheid, aversie voor eiwitrijke producten zoals vlees). Op iedere leeftijd kan (sub)acute
verslechtering van de neurologische functie optreden, soms gevolgd door coma.
Symptomen:
•
Chronische neurologische- en psychiatrische symptomen; gedragsproblemen, intermitterende
episodes van desoriëntatie, lethargie, psychosen, herhaaldelijk encefalopathie meestal
geassocieerd met hoge eiwit inname, stress of katabolisme (bij vasten of infectie).
Laboratorium bevindingen bij presentatie:
Hyperammoniëmie met aanvankelijk vaak respiratoire alkalose. Soms milde acidose bij respiratoire
en circulatoire insufficiëntie. Bij intermitterende klachten kan het plasma-ammoniak
genormaliseerd zijn in klachtenvrije perioden.
Er kunnen tekenen zijn van leverziekten/falen: verhoogde leverenzymen.
Niveau 3
In een onderzoek onder 177 patiënten met een ureumcyclusdefect (UCD) worden 28 patiënten
met ASSD beschreven. 75% van hen presenteerde zich op neonatale leeftijd tov 25% op late
leeftijd.
(
Kido et al., 2011)
Niveau 2
Van de neonaten met een acute presentatie van UCD is bij 50% respiratoire alkalose aanwezig.
(
Nassogne et al., 2005)
Niveau 4
Bij drie vrouwen waarbij postpartum de verdenking was op een psychose, bleek sprake van een
eerste presentatie van ASSD.
(
Haberle et al., 2010)
Niveau 3
De mate van onomkeerbare hersenschade door hyperammoniëmie is afhankelijk van de
hersenrijping, de hoogte en duur van ammoniak blootstelling. Ernstige hersenschade wordt dus
met name gezien bij langdurige hyperammoniëmie met serumammoniak waarden ≥180 μmol/l
in de eerste twee levensjaren.
(
Braissant, 2010;Iyer et al., 2012;Kido et al., 2011)