Oktober 2012
8
2.2
Diagnostiek
Bij hyperammoniëmie:
•
Bloed:
○
Ammoniak vervolgen in het kader van behandeling.
○
Bloedgas analyse, elektrolyten, lactaat, glucose, ASAT, ALAT, albumine, stolling, plasma
aminozuren (glutamine), vrije carnitine en acylcarnitine profiel.
•
Urine: urine orootzuur, organische zuren en aminozuren.
Te verwachten afwijkingen ASSD:
•
Plasma aminozuren analyse: met name verhoogd citrulline maar ook verhoogd glutamine en
alanine waarden. Verlaagd arginine.
•
Urine: licht verhoogd orootzuur.
•
Gouden standaard: mutatie analyse (diverse mutaties).
•
Enzymdiagnostiek: partiële of complete ASS deficiëntie.
Aanvullend onderzoek:
•
Op indicatie.
•
Onderzoek naar ASSD bij familieleden. Verwijzing klinisch geneticus voor risicobepaling in de
familie.
2.3
Behandeling
De behandeling van patiënten met ASSD bestaat uit twee delen: behandeling van de acute situatie
en lange termijn behandeling.
De doelen van de behandeling zijn:
Acute behandeling:
○
Neurologische schade voorkomen door snel herstel van hyperammoniëmie en vermindering
van ammoniak productie.
Lange termijn behandeling:
○
Voorkomen van lange termijn effecten van hyperammoniëmie en het op tijd onderkennen en
behandelen van complicaties.
Acute behandeling
Behandeling van hyperammoniëmie als gevolg van een ureumcyclusdefect vindt plaats in een
metabool centrum. Een hyperammoniëmie bij een UCD dient onmiddellijk behandeld te worden.
Dit kan met behulp van het individuele noodprotocol, aangevuld met het protocol voor
hyperammoniëmie van het metabole centrum.
Niveau 4
In sommige landen is ASSD opgenomen in de hielprikscreening (enkele staten in de US, Taiwan
en Australië). De voordelen hiervan zijn nog niet geëvalueerd.
(
Haeberle et al., 2012)
Niveau 2
Retrospectief onderzoek onder 88 patiënten met een UCD laat zien dat de mortaliteit significant
is verbeterd met de ‘nieuwe’ behandeling (beperking natuurlijk eiwit, aminozuren suppletie,
toediening van arginine/citrulline en ammoniakwegvangers) in vergelijking tot de ‘oude’
behandeling met een eiwitbeperkt dieet. Het aantal geretardeerde patiënten is in de ‘nieuwe’
groep is echter significant hoger.
(
Bachmann, 2003)