Oktober 2012
9
Noodprotocol
Acute metabole ontregeling bij patiënten met ASSD kan worden gezien na een normale, milde
infectie of na een periode van vasten (bijvoorbeeld voor een operatieve ingreep of onderzoek).
Voor iedere patiënt met ASSD moet een individueel noodprotocol worden opgesteld. Hierin staan
de therapeutische richtlijnen beschreven bij ziek zijn met onvoldoende calorische intake, bij
braken, diarree en/of koorts en bij operatieve ingrepen. Voor extra toelichting met betrekking tot
het noodprotocol, zie de hoofdstukken begeleiding
‘
kinderen
’
en
‘
volwassenen
’
.
Lange termijn behandeling
De lange termijn behandeling van patiënten met ASSD bestaat uit een natuurlijk eiwitbeperkt dieet
eventueel aangevuld met essentiële aminozuren, medicatie en een individueel noodprotocol in geval
van ziekte en dreigende ontregeling (zie ook bij acute behandeling). Levertransplantatie wordt
toenemend als therapeutische optie gezien bij patiënten met een ureumcyclusdefect.
De doelen van de lange termijn behandeling zijn:
Goede groei- en voedingstoestand waarborgen.
Minimaliseren vorming van toxische metabolieten waardoor neurologische- en orgaanschade
wordt voorkomen.
Anabolisme handhaven. Katabolisme als oorzaak voor ontregeling voorkomen of zo snel
mogelijk opheffen.
Ondersteuning en behandeling bij neurologische problemen.
Dieet
De dieetbehandeling bestaat uit een aantal pijlers:
Beperking van de hoeveelheid natuurlijk eiwit.
Suppletie van essentiële aminozuren.
Voldoende calorische inname en vermijden van vasten.
Zo nodig suppletie van essentiële vetzuren, vitamines en mineralen.
Eiwitbeperkt dieet
Het doel van het natuurlijk eiwitbeperkte dieet is om inname van stikstof te minimaliseren.
Hierdoor zal de verwerking van stikstof in de ureumcyclus afnemen en wordt het vrijkomen van
ammoniak beperkt. De tolerantie voor natuurlijk eiwit wordt onder andere bepaald door de mate
van enzymdeficiëntie, de leeftijd en groei als mede de gezondheidsstatus en de mogelijkheid om
met behulp van medicatie stikstof uit te scheiden. De tolerantie voor natuurlijk eiwit kan variëren
van soms minder dan 0.5 g/kg/dag bij adolescenten tot > 1,2 gr/kg/dag bij jonge kinderen in de
groei. Het dieet bevat dikwijls 50% van de ADH natuurlijk eiwit volgens normen van de FAO/WHO.
Bij een geringe natuurlijk eiwittolerantie wordt het dieet aangevuld met een specifiek
aminozuurpreparaat met essentiële aminozuren. Een te geringe eiwitinname leidt tot deficiënties,
afwijkende lengtegroei, gewichtsverlies, huidafwijkingen en verhoogt juist de kans op ontregeling
van het metabolisme. Suppletie van essentiële aminozuren helpt naast het voorkomen van
eiwitdeficiëntie bij eliminatie van stikstof door vorming van niet-essentiële aminozuren.
Of de juiste hoeveelheid eiwit wordt bereikt (totaal van natuurlijk eiwit en aminozuursuppletie)
wordt bepaald aan de hand van de totale eiwitbehoefte voor de leeftijd en het gewicht. Dit wordt
gecontroleerd aan de hand van de groei (gewicht, lengte en hoofdomtrek) en laboratorium
onderzoek (Carbasius Weber et al., 2011).
De hoeveelheid natuurlijk eiwit wordt bij voorkeur geleverd door gewone voedingsmiddelen
(
combinatie van hoge en lage biologische beschikbaarheid) aangevuld met speciale eiwitarme
dieetproducten. Wanneer het niet lukt om de benodigde hoeveelheid natuurlijk eiwit te eten, kan
deze in de vorm van (een afgepaste hoeveelheid) sondevoeding alsnog worden gegarandeerd. De