November 2011
13
WPSI en WISC geadviseerd. Indien mogelijk wordt op de leeftijd 11-12 jaar een
neuropsychologisch screeningsonderzoek aangeraden, met op indicatie uitgebreid
neuropsychologisch onderzoek.
○
Test en beoordeelt zo nodig de cognitieve en sociale vaardigheden van de patiënt op
indicatie. Hierbij worden, afhankelijk van de leeftijd en problematiek, de WPSI, WISC en
neuropsychologisch screeningsonderzoek geadviseerd.
•
Beleid:
○
Begeleidt, zo nodig, de cognitieve en sociale ontwikkeling.
○
Geeft, bij behoefte, advies ten aanzien van schoolniveau aan de ouders en, uitsluitend op
verzoek van de ouders, aan de school.
○
Geeft, bij behoefte, advies ten aanzien van werk, scholing en omgang met andere sociale
situaties aan de patiënt en, uitsluitend op verzoek van de patiënt, aan de werkgever.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderarts.
3.8
Vaste medebehandelaren: oogarts
•
Is geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten over galactosemie en de voorgeschiedenis
van de patiënt.
•
Methode:
○
Controleert in het eerste consult, na de geboorte, of er sprake is van cataract.
•
Beleid:
○
Als er geen cataract blijkt te bestaan, is verder controle niet nodig.
○
Als er sprake is van cataract verdwijnt dit meestal snel na behandeling, wel kan er een rest
cataract achterblijven. Dan volgt jaarlijkse controle tot de leeftijd van 3 jaar. Daarna wordt
controle eens per 2 jaar geadviseerd.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderarts.
3.9
Overige betrokken zorgverleners
Huisarts
•
De behandeling van galactosemie vindt primair plaats in een Universitair Medisch Centrum.
•
De huisarts kan ondersteuning en begeleiding bieden aan patiënten en hun ouders:
○
Bij alledaagse lichamelijke klachten en psychosociale problematiek.
○
Bij de eerste beoordeling van acute problemen zoals ziekte en infecties.
•
De huisarts wordt door de kinderarts, nadat de diagnose gesteld is, hierover geïnformeerd.
•
De huisarts wordt jaarlijks op de hoogte gebracht over de huidige omstandigheden met
betrekking tot de algehele gezondheid en galactosemie door de kinderarts.
•
De huisarts kan informatie inwinnen bij de kinderarts als er klachten zijn die mogelijk verband
kunnen houden met galactosemie.
•
De huisarts informeert de kinderarts bij diagnose van andere ziektebeelden en grote
beleidswijzigingen die mogelijk van invloed kunnen zijn op galactosemie.
Kinderarts in een niet academisch ziekenhuis
•
De behandeling van galactosemie vindt primair plaats in een Universitair Medisch Centrum.
•
In overleg kan ervoor worden gekozen dat een kinderarts in een niet academisch ziekenhuis, in
samenwerking met de kinderarts metabole ziekten, een deel van de zorg overneemt. Daarnaast
kan een kinderarts in een niet academisch ziekenhuis betrokken zijn bij begeleiding en
behandeling van acute situatie en klachten die niet specifiek gerelateerd zijn aan galactosemie.