Mei 2012
10
Complicaties
Dystonie
De meest voorkomende bewegingsstoornis bij patiënten met GA-1 na een metabole ontregeling is
dystonie. De ernst kan variëren, soms heeft de bewegingsstoornis grote gevolgen voor het
dagelijks leven. Kauw- en slikproblemen, aspiratie en ondervoeding of failure to thrive door
verhoogd energiegebruik bij een verhoogde spiertonus zijn problemen die kunnen optreden. Met
het ouder worden kan de spierspanning toenemen waarbij gewrichtsafwijkingen worden gezien.
Indien sprake is van dystonie zal multidisciplinaire behandeling nodig zijn. Hierbij zijn altijd de
neuroloog en de behandelend arts betrokken, vaak ondersteund door de diëtist, de fysiotherapeut
en de revalidatiearts. Zo nodig wordt een orthopedagoog, ergotherapeut of logopedist betrokken
(
Kolker et al., 2011).
Subdurale bloedingen en arachnoid cysten
Een subdurale bloeding kan bij patiënten met GA-1 voorkomen, met name als er sprake is van
macrocefalie. Vermoedelijk heeft het te maken met een combinatie van atrofie van de hersenen
(
m.n. frontotemporaal) en rek op de ankervenen waardoor bij een gering trauma een subdurale
bloeding kan ontstaan. Rond het eerste levensjaar neemt de incidentie van subdurale bloedingen
toe doordat kinderen dan vallen bij het leren lopen. Cave onjuiste verdenking kindermishandeling.
Bitemporale arachnoid cysten zijn beschreven bij enkele patiënten. Unilaterale arachnoid cysten
komen zeer zelden voor bij deze ziekte (Kolker et al., 2011).