Mei 2012
9
met L-carnitine. Hierdoor wordt de vorming van GA (toxisch metaboliet) verminderd (Kolker et al.,
2007).
Dosering: Kinderen 50-100mg/kg/dag.
Volwassenen dosering op geleide van carnitinespiegels, verdeeld over 3 doses per dag.
Streefwaarde van de carnitinespiegel ligt boven de onderwaarde van normaal. De bijwerkingen
(
diarree en vis-geur ) zijn mild en vaak passagère. Het is zelden reden om de dossering aan te
passen.
Riboflavine (Vitamine B2)
In zeldzame gevallen is Vitamine B2 responsiviteit beschreven bij patiënten met GA-1 (Chalmers et
al., 2006). Riboflavine (vitamine B2) is een cofactor van het enzym glutaryl-CoA dehydrogenase.
Suppletie zorgt bij responsieve patiënten voor een toename in de tolerantie van lysine en
tryptofaan doordat de enzym activiteit toeneemt. Responsiviteit kan worden bekeken aan de hand
van het effect van riboflavine op de metabolieten in serum of urine.
Vaccinaties
Patiënten met GA-1 krijgen de vaccinaties volgens het schema van het Rijksvaccinatieprogramma
(
RVP). Daarnaast komen patiënten in aanmerking voor de griepprik. Rondom het vaccineren is
extra waakzaamheid voor katabole situaties aanbevolen en preventief gebruik van paracetamol
wordt geadviseerd.
Anticonceptie
Het is belangrijk om patiënten met GA-1 goed te informeren over de consequenties van de ziekte
op een zwangerschap en bevalling. Een geplande conceptie heeft de voorkeur boven een
ongeplande zwangerschap zodat de begeleiding en voorbereiding optimaal kunnen verlopen. Het
bespreekbaar maken van anticonceptie en gezinsplanning wordt daarom in een tijdig stadium
aangeraden.
Noodprotocol
Acute metabole ontregeling bij patiënten met GA-1 komt vaak voor bij een normale infectie op de
kinderleeftijd. Koorts, vaak gecombineerd met milde dehydratie (door braken, diarree of
verminderde eetlust) kunnen een metabole ontregeling uitlokken. Voor iedere patiënt met GA-1
moet een individueel noodprotocol worden opgesteld. Hierin staan de therapeutische richtlijnen
beschreven bij ziek zijn met onvoldoende intake, braken, diarree of koorts, bij verminderd bewustzijn
en bij operatieve ingrepen. Extra informatie over het noodprotocol vindt u
in de hoofdstukken
begeleiding-
‘
kinderen
’
en
‘
volwassenen
’
op pagin
a 13
e
n 21.
Niveau 2
Het volgen van een noodprotocol bij patiënten met GA-1 verbetert de neurologische uitkomst.
Het is essentieel in het voorkomen van een acute ontregeling gedurende een periode van
ziekte.
(
Heringer et al., 2010)
Niveau 3
L-carnitine suppletie lijkt de uitkomst te verbeteren van de meerderheid van de patiënten met
GA-1. Ook in patiënten met neurologische schade zijn er aanwijzingen dat het progressie tegen
gaat of verbetering van de klachten geeft.
Er zijn geen gerandomiseerde controle studies bekend.
(
Bjugstad et al., 2000;Kolker et al., 2007;Nasser et al., 2009)
Niveau 3
Er is geen bewijs over het nut van riboflavine bij de behandeling van patiënten met GA-1 die
niet responsief zijn.
(
Kolker et al., 2006)