Mei 2012
8
2007).
Om deficiëntie van essentiële eiwitten te voorkomen, wordt bij een streng eiwitbeperkt
dieet een specifiek aminozuurpreparaat gegeven. Dit bevat essentiële aminozuren, zonder lysine
en met verlaagd tryptofaan. Een te geringe eiwitinname leidt tot een katabole voedingstoestand
met failure to thrive, gewichtsverlies, huidafwijkingen en een verhoogde kans op een ontregeling
van het metabolisme. Deficiëntie van tryptofaan veroorzaakt onder andere geïrriteerdheid,
slapeloosheid en anorexie (Hoffmann et al., 1991).
De tolerantie voor lysine is afhankelijk van de mate van enzymdeficiëntie, de leeftijd en de
gezondheidsstatus van de patiënt. De kans op een metabole ontregeling neemt af met het
toenemen van de leeftijd. Daarom wordt het dieet vaak minder streng na globaal het 6
e
levensjaar.
De effectiviteit van de dieetmaatregelen wordt nagegaan door urineconcentraties te meten van
GA, 3-OH-GA en de plasmaconcentraties van essentiële aminozuren waaronder lysine en
tryptofaan (Carbasius Weber et al., 2011).
Vet en koolhydraten
Om een adequate inname van energie te waarborgen bij een eiwitbeperkt dieet, is een ruime
inname van vetten en koolhydraten nodig. Dit wordt bemoeilijkt omdat veel voedingsmiddelen die
(
essentiële) vet(zuren) bevatten, ook eiwitrijk zijn. Bij patiënten met een eiwitbeperkt dieet
worden regelmatig lage waarden van essentiële vetzuren gezien. Suppletie van omega-3,
docosahexaeenzuur (DHA) en omega-6 vetzuren kan worden overwogen (Carbasius Weber et al.,
2011).
Vitamines en mineralen
Meestal zijn vitamines, mineralen en spoorelementen toegevoegd aan de aminozuurpreparaten.
Indien geen aminozuurpreparaat wordt gebruikt maar wel een (matig) eiwitbeperkt dieet wordt
aangehouden, kan het nodig zijn om bepaalde vitamines, mineralen en spoorelementen te
suppleren. Het is noodzakelijk om regelmatig de vitamine en mineralen intake van de patiënt te
berekenen of om de spiegels te meten.
Medicatie
L-carnitine
Voor patiënten met GA-1 wordt levenslange L-carnitine suppletie geadviseerd. Patiënten met GA-1
hebben vaak lage plasma carnitine waarden. Dit komt waarschijnlijk doordat glutaryl-CoA bindt
Niveau 4
De meerderheid van de patiënten met GA-1 en een lysine-beperkt dieet krijgen een specifiek
aminozuurpreparaat. Of een lysinebeperkt dieet beter en veiliger is als het wordt gecombineerd
met deze supplementen is nooit systematisch onderzocht.
(
Heringer et al., 2010;Kolker et al., 2006;Kolker et al., 2011)
Niveau 4
Er is weinig evidence voor dieettherapie bij patiënten met GA-1 ouder dan 6 jaar. Het advies om
na de leeftijd van 6 jaar een (minder strikt) dieet te blijven volgen, is gebaseerd op de uitkomst
van enkele case reports.
(
Kolker et al., 2007)
Niveau 3
Dieetbehandeling bij patiënten met neurologische schade lijkt neurologische achteruitgang
tegen te gaan en het zou preventief kunnen werken tegen het ontwikkelen van metabole
ontregeling.
(
Bjugstad et al., 2000;Hoffmann et al., 1991;Kolker et al., 2006;Kolker et al., 2007)
Niveau 2
Bij patiënten met eiwitbeperkte voeding worden lagere serum waarden van essentiële vetzuren
vastgesteld (omega-3) dan bij mensen met een normaal dieet.
(
Vlaardingerbroek et al., 2006)