Mei 2012
7
2.2
Diagnostiek
Vaststellen diagnose GA-1:
•
Bloed acylcarnitine analyse: verhoging: glutarylcarnitine (C5DC) concentratie.
•
Urine organische zuren analyse: glutaarzuur (GA) en 3-hydroxyglutaarzuur (3-OH-GA) of
acylcarnitineprofiel: glutarylcarnitine.
•
Enzymdiagnostiek: GCDH.
en/of
•
DNA-diagnostiek: GCDH mutatie-analyse.
Aanvullend onderzoek
Laagdrempelig beeldvorming van de hersenen i.v.m. in kaart brengen van de uitgangssituatie.
Bij voorkeur MRI.
Onderzoek naar GA-1 bij ongescreende broertjes/zusjes.
2.3
Behandeling
De behandeling van patiënten met GA-1 bestaat uit een natuurlijk eiwitbeperkt dieet waardoor
beperking van lysine en tryptofaan. Zo nodig wordt dit aangevuld met een specifiek
aminozuurpreparaat. Daarnaast wordt L-carnitine voorgeschreven en heeft de patiënt een
individueel noodprotocol.
De doelen van de behandeling zijn:
Voorkomen van neurologische schade.
Katabolisme als oorzaak voor ontregeling voorkomen of zo snel mogelijk opheffen.
Goede groei- en voedingstoestand waarborgen.
Ondersteuning en behandeling bij neurologische problemen.
Niveau 2
Het stellen van een diagnose vóór het optreden van neurologische schade en het tijdig starten
van de behandeling resulteert in een beter uitkomst dan starten van de behandeling na het
optreden van neurologische schade.
(
Bjugstad et al., 2000;Kolker et al., 2006;Monavari and Naughten, 2000)
Niveau 2
De uitkomst van patiënten met GA-1 is het beste als zij alle drie de behandelingen krijgen; lysine
beperkt dieet, carnitine suppletie en een noodprotocol.
(
Heringer et al., 2010)
Dieet
Eiwitbeperkt dieet
Het doel van het eiwitbeperkte dieet is om vorming van de neurotoxische metabolieten GA en 3-
OH-GA te minimaliseren. De metabolieten komen met name vrij bij de afbraak van het aminozuur
lysine en voor een klein gedeelte (20%) bij de afbraak van tryptofaan. Om deze reden ligt de
nadruk van het dieet op een sterke beperking van lysine inname. Beide aminozuren komen voor in
alle eiwitbevattende voedingsmiddelen. De concentratie van lysine in verschillende
voedingsmiddelen varieert. Een lysinebeperkt (en in mindere mate tryptofaanbeperkt) dieet is
daardoor het best te realiseren door de hoeveelheid natuurlijk eiwit te beperken. (Kolker et al.,
Niveau 3
90%
van de ongescreende patiënten ontwikkelt tussen de leeftijd van 3-36 maanden
neurologische schade door acute ontregeling ten gevolge van ziekte, vaccinaties of een
operatie.
(
Hoffmann et al., 1991;Kolker et al., 2006)