Mei 2012
22
Laboratorium onderzoek
•
Methode:
Frequentie globaal één maal per jaar, vaker op indicatie.
Metabole controle:
-
Er zijn geen parameters waarop strikt kan worden gevaren.
Bloed aminozuren, vrij carnitine en acylcarnitineprofiel.
Overweeg urine: organische zuren analyse: GA, 3-OH-GA of acylcarnitineprofiel:
glutarylcarnitine.
Overig routine laboratorium onderzoek:
-
Ivm met opsporen complicaties en deficiënties:
Bloedbeeld met differentiatie.
Op indicatie voedingsdeficiënties: Essentiële vetzuren, vit B1, vit B12 en vit D,
magnesium, selenium en zink.
•
Beleid:
U spreekt af met de patiënt wanneer de uitslagen van het laboratorium met hem worden
besproken.
Voedingstoestand
•
Problemen:
○
Gewichtsproblemen als gevolg afwijkend eetpatroon of een te geringe eiwit/energie-
inname.
○
Voedingsdeficiënties ten gevolge een aangepast dieet.
•
Methode:
○
Bepalen van BMI tijdens poliklinische controle.
○
Op indicatie laboratorium onderzoek op voedingsdeficiënties (zie kopje ‘laboratorium
onderzoek’).
•
Beleid:
○
Bij gewichtsproblemen of voedingsdeficiënties begeleiding door diëtist intensiveren.
Motorische vaardigheden
•
Bij (verdenking) motorische problematiek, doorverwijzen naar neuroloog en fysiotherapeut
voor aanvullend onderzoek en zo nodig begeleiding.
•
Bij aanwezigheid motorische beperkingen:
Begeleiding door multidisciplinair team.
Evaluatie van behoefte aan hulp en hulpmiddelen op basis van huidige functioneren.
Cognitie en Sociale vaardigheden
•
Patiënt attenderen op tips en adviezen van de VKS
(www.stofwisselingsziekten.nl
).
•
Bij behoefte aan extra steun of begeleiding overleg met eigen huisarts of verwijs door naar
maatschappelijk werk of (neuro)psycholoog voor ondersteuning.
Zwangerschap
•
Problemen:
○
De fertiliteit wordt waarschijnlijk niet beïnvloed door GA-1.
○
Graviditeit heeft invloed op het metabolisme en kan gepaard gaan met hyperemesis, met
name in de eerste maanden.