December 2011
6
2
Glycogeen Stapelingsziekte type 1
2.1
Presentatie
Symptomen en kenmerken bij presentatie
-
Hypoglycemie met lactaat acidose en hypertriglyceridemie bij vasten.
-
Hepatomegalie en renomegalie als gevolg van glycogeenstapeling.
-
Lichaamsbouw: kleine lengte, bolle buik, dunne extremiteiten en bol gelaat (‘doll face’).
-
Gestoorde bloedstolling: blauwe plekken, epistaxis.
-
Xanthomen als gevolg van hyperlipidemie (verhoogde triglyceriden en cholesterol).
-
Intermitterende diarree en/of symptomen van Inflammatory Bowel Disease (GSD 1b).
-
Recidiverende en/of ernstige bacteriële infecties (GSD 1b).
-
Splenomegalie (GSD 1b).
2.2
Diagnostiek
Vaststellen diagnose GSD 1
-
DNA-diagnostiek:
•
Bij verdenking GSD 1a (kliniek en laboratoriumafwijkingen):
Mutatieanalyse: G6Pase gen.
•
Bij verdenking GSD 1b (neutropenie, recidiverende infecties en/of IBD):
Mutatieanalyse G6PT gen.
-
Geen afwijkingen bij mutatieanalyse:
•
Glucose tolerantie test en korte vastentest:
Daling van lactaatgehalte bij glucose toediening is passend bij GSD 1.
•
Overweeg leverbiopt voor enzymdiagnostiek.
Aanvullend onderzoek
-
Indien nog niet eerder verricht:
•
Laboratorium onderzoek: levertesten en nierfunctie.
•
Beeldvorming: echo abdomen (lever, milt, nieren en ovaria).
-
Onderzoek naar GSD 1 bij jongere broers en/of zussen binnen het gezin.
Symptomen
GSD 1
Aanvullend
onderzoek
Dieet
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnostiek
Behandeling
Begeleiding
Medicatie
Noodprotocol