December 2011
6
2
Glycogeen Stapelingsziekte type 3
2.1
Presentatie
Symptomen en kenmerken bij presentatie
GSD 3a
(85%
van de GSD 3 patiënten; enzymdeficiëntie in hepatocyten en myocyten)
-
Hepatomegalie door glycogeen- en vetstapeling en verhoogde levertransaminasen.
-
Ketotische hypoglycemie bij periode van vasten en/of ziek zijn.
-
Hyperlipidemie (verhoogd triglyceriden en cholesterol).
-
Groeiachterstand, vooral achterblijvende lengtegroei.
-
Milde motorische ontwikkelingsachterstand.
-
Milde hypotonie.
-
Perifere neuropathie
-
Soms cardiomyopathie.
GSD 3b
(15%
van de GSD 3 patiënten; enzymdeficiëntie alleen in hepatocyten)
-
Hepatomegalie door glycogeen- en vetstapeling en verhoogde levertransaminasen.
-
Ketotische hypoglycemie bij periode van vasten en/of ziek zijn.
-
Hyperlipidemie (verhoogd triglyceriden en cholesterol).
-
Groeiachterstand, vooral achterblijvende lengtegroei.
2.2
Diagnostiek
Vaststellen diagnose GSD 3
-
Bij verdenking GSD 3:
•
Debranching enzym activiteit in leukocyten.
•
Bevestiging diagnose en differentiatie tussen GSD 3 a en b middels DNA-diagnostiek.
-
DNA-diagnostiek:
•
Verdenking GSD 3a: full-gene sequencing van het AGL-gen.
•
Verdenking GSD 3b: mutatie analyse in exon 3 van het AGL-gen.
•
Eventueel spier- en leverbiopt (stapeling afwijkend glycogeen en lage enzymactiviteit).
Aanvullend onderzoek
-
Echo abdomen: lever grootte en aspect, splenomegalie.
-
Evaluatie cardiomyopathie door middel van ECG en echo cor.
-
Eventueel leverbiopt.
Symptomen
GSD 3
Aanvullend
onderzoek
Dieet
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnostiek
Behandeling
Begeleiding
Medicatie
Noodprotocol