Oktober 2012
11
Vitamines en mineralen
Meestal zijn vitamines, mineralen en spoorelementen toegevoegd aan de aminozuurpreparaten.
Indien geen of weinig aminozuurpreparaat wordt gebruikt maar wel een (matig) eiwitbeperkt dieet
wordt aangehouden, kan het nodig zijn om bepaalde vitamines, mineralen en spoorelementen te
suppleren. Het is wenselijk om regelmatig de inname van vitamines en mineralen te berekenen, de
volwaardigheid te beoordelen en/of de spiegels te meten (Haeberle et al., 2012).
Zuigelingenvoeding
Gebruik van borstvoeding is in sommige gevallen, en onder strikte condities, mogelijk. Soms is het
hierbij nodig om de eiwitinname te beperken door voorafgaande aan de borstvoeding on demand
eerst een bepaalde hoeveelheid (eiwitvrije) dieet flesvoeding te geven.
Wanneer voeding per fles wordt gegeven kan de hoeveelheid natuurlijk eiwit (uit
zuigelingenvoeding of moedermelk) op de tolerantie en groei afgestemd worden (Haeberle et al.,
2012).
Medicatie
Citrulline of arginine
Bij patiënten met CPS1D worden vaak lage plasma waarden van arginine gezien. Suppletie van l-
arginine of l-citrulline (de precursor van l-arginine) dient ter voorkoming van argininedepletie en
het verhoogt de excretie van stikstof via de urine. Het vermogen van de ureumcyclus verbetert
door de beschikbaarheid van deze ureumcyclus intermediairen. L-citrulline wordt als
onderhoudsmedicatie gegeven. L-arginine wordt met name gebruikt in de acute fase vanwege de
IV-toedieningsvorm.
Dosis: L -citrulline oraal, 100-200mg/kg/dag, maximaal 6g/dag.
L-arginine in de Acute Fase: Oplaad 250(-400) mg/kg (1-2mmol/kg) als bolus in 90-120 min,
daarna 250 mg/ kg/ dag (1.2 mmol/kg/dag), maximaal 6g/dag.
Natriumbenzoaat en natriumfenylbutyraat
Benzoaat en fenylacetaat conjugeren respectievelijk met de aminozuren glycine en glutamine. De
gevormde producten, hippuraat en fenylacetylglutamine kunnen via de urine worden uitgescheiden.
Glycine bevat 1 stikstof atoom, glutamine 2, waardoor vorming van ammoniak wordt verminderd. Bij
gebruik van natriumbenzoaat en/of natriumfenylbutyraat moet het serum kalium worden
gecontroleerd ivm het voorkomen van hypokaliëmie door verhoogde renaal kalium verlies. Ivm de
vorming van benzoylcarnitine kan een tekort aan carnitine ontstaan waarvoor suppletie geïndiceerd
is.
Niveau 2
Bij patiënten met eiwitbeperkte (natuurlijk eiwit en eiwit uit aminozuurpreparaat) voeding
worden lagere serum waarden van essentiële vetzuren vastgesteld (omega-3) dan bij mensen
met een normaal dieet.
(
Vlaardingerbroek et al., 2006)
Niveau 4
Drop en salmiak bevatten stikstof. Theoretisch gezien zou innamen het aanbod van stikstof
verhogen. Onderzoek hiernaar is alleen verricht bij ratten waarbij een zeer hoge dosis
ammoniumchloride werd toegediend om een hyperammoniëmie te bereiken (100mg/kg, 3x per
week).
(
Zschocke and Hoffmann, 2004) (Thenmozhi and Subramanian, 2010)
Niveau 4
L-arginine is een essentieel aminozuur in alle patiënten met UCD (behalve bij ARG1D) en moet
vanwege de beperkte synthese gesuppleerd worden, dan wel als zijn precursor L-citrulline. Er
zijn geen vergelijkende studies verricht naar de efficiëntie van L-citrulline vs L-arginine.
(
Haeberle et al., 2012)