Oktober 2012
10
De doelen van de behandeling zijn:
•
Goede groei- en voedingstoestand waarborgen.
•
Minimaliseren vorming van toxische metabolieten waardoor neurologische- en orgaanschade
wordt voorkomen.
•
Anabolisme handhaven. Katabolisme als oorzaak voor ontregeling voorkomen of zo snel
mogelijk opheffen.
•
Ondersteuning en behandeling bij neurologische problemen.
Dieet
De dieetbehandeling bestaat uit een aantal pijlers:
Beperking van de hoeveelheid natuurlijk eiwit.
Suppletie van essentiële aminozuren.
Voldoende calorische inname en vermijden van vasten.
Zo nodig suppletie van essentiële vetzuren, vitamines en mineralen.
Eiwitbeperkt dieet
Het doel van het natuurlijk eiwitbeperkte dieet is om inname van stikstof te minimaliseren.
Hierdoor zal de verwerking van stikstof in de ureumcyclus afnemen en wordt het vrijkomen van
ammoniak beperkt. De tolerantie voor natuurlijk eiwit wordt onder andere bepaald door de mate
van enzymdeficiëntie, de leeftijd en groei van de patiënt, als mede de gezondheidsstatus en de
mogelijkheid om met behulp van medicatie stikstof uit te scheiden. De tolerantie voor natuurlijk
eiwit kan variëren van soms minder dan 0.5 g/kg/dag bij adolescenten tot > 1,2 gr/kg/dag bij
sommige jonge kinderen in de groei. Het dieet bevat dikwijls 50% van de ADH natuurlijk eiwit
volgens normen van de FAO/WHO. Bij een geringe natuurlijk eiwittolerantie wordt het dieet
aangevuld met een specifiek aminozuurpreparaat met essentiële aminozuren. Een te geringe
eiwitinname leidt tot deficiënties, afwijkende lengtegroei, gewichtsverlies, huidafwijkingen en
verhoogt juist de kans op ontregeling van het metabolisme. Suppletie van essentiële aminozuren
helpt naast het voorkomen van eiwitdeficiëntie bij eliminatie van stikstof, door vorming van niet-
essentiële aminozuren.
Of de juiste hoeveelheid eiwit wordt bereikt (totaal van natuurlijk eiwit en aminozuursuppletie)
wordt bepaald aan de hand van de totale eiwitbehoefte voor de leeftijd en het gewicht. Dit wordt
gecontroleerd aan de hand van de groei (gewicht, lengte en hoofdomtrek) en laboratorium
onderzoek (Carbasius Weber et al., 2011a).
De hoeveelheid natuurlijk eiwit wordt bij voorkeur geleverd door gewone voedingsmiddelen
(
combinatie van hoge en lage biologische beschikbaarheid) aangevuld met speciale eiwitarme
dieetproducten. Wanneer het niet lukt om de benodigde hoeveelheid natuurlijk eiwit te eten, kan
deze in de vorm van (een afgepaste hoeveelheid) sondevoeding alsnog worden gegarandeerd. De
hoeveelheid natuurlijk eiwit en de hoeveelheid aminozuurpreparaat dienen bij voorkeur verdeeld
over de dag te worden ingenomen.
Voldoende calorische intake en vermijden van vasten
Om anabolisme te realiseren is naast een optimaal eiwitaanbod een adequate inname van energie
nodig. Met behulp van verschillende dieetpreparaten en eventueel (aanvullende) voeding per
sonde kan de benodigde hoeveelheid energie worden gegarandeerd.
Het is eveneens belangrijk de vastentijd te beperken op geleide van leeftijd, groei en bij
aanwezigheid van ziekte en/of slechte orale intake overdag. Voor kinderen tot de leeftijd van 1½ –
2
jaar is soms nachtelijke sondevoeding geïndiceerd.
Essentiële vetzuren
Bij patiënten met een eiwitbeperkt dieet worden regelmatig lage waarden van essentiële vetzuren
gezien. Suppletie van omega-3, docosahexaeenzuur (DHA) en omega-6 vetzuren dient te worden
overwogen.