Oktober 2012
9
Te verwachten afwijkingen CPS1D:
•
Plasma aminozuren analyse: verhoging glutamine, verlaagd citrulline en arginine.
•
Urine: laag/normaal orootzuur.
•
Gouden standaard: mutatie analyse.
•
Enzymdiagnostiek: partiële of complete CPS1 deficiëntie.
Aanvullend onderzoek:
•
Op indicatie.
•
Onderzoek naar CPS1D bij familieleden. Verwijzing klinisch geneticus voor risicobepaling in de
familie.
2.3
Behandeling
De behandeling van patiënten met CPS1D bestaat uit twee delen: behandeling van de acute
situatie en de lange termijn behandeling.
De doelen van de behandeling zijn:
Acute behandeling:
○
Neurologische schade voorkomen door snel herstel van hyperammoniëmie en vermindering
van ammoniakproductie.
Lange termijn behandeling:
○
Voorkomen van lange termijn effecten van hyperammoniëmie, het op tijd onderkennen en
behandelen van complicaties.
Acute behandeling
Behandeling van hyperammoniëmie als gevolg van een ureumcyclusdefect vindt plaats in een
metabool centrum. Een hyperammoniëmie bij een UCD dient onmiddellijk behandeld te worden. Dit
kan met behulp van het individuele noodprotocol, aangevuld met het protocol voor
hyperammoniëmie van het metabole centrum.
Noodprotocol
Acute metabole ontregeling bij patiënten met CPS1D kan voorkomen bij een normale, milde infectie
of na een periode van vasten (bijvoorbeeld voor een operatieve ingreep of onderzoek). Voor iedere
patiënt met CPS1D moet een individueel noodprotocol worden opgesteld. Hierin staan de
therapeutische richtlijnen beschreven bij ziek zijn met onvoldoende calorische intake, bij braken,
diarree en/of koorts en bij operatieve ingrepen. Voor extra toelichting met betrekking tot het
noodprotocol, zie de hoofdstukken begeleiding
‘
kinderen
’
en
‘
volwassenen
’
.
Lange termijn behandeling
De lange termijn behandeling van patiënten met CPS1D bestaat uit een natuurlijk eiwitbeperkt dieet
eventueel aangevuld met essentiële aminozuren, medicatie en een individueel noodprotocol in geval
van ziekte en dreigende ontregeling (zie ook bij acute behandeling). Levertransplantatie wordt
toenemend als therapeutische optie gezien bij patiënten met een ureumcyclusdefect.
Niveau 2
Retrospectief onderzoek onder 88 patiënten met een UCD laat zien dat de mortaliteit significant
is verbeterd met de ‘nieuwe’ behandeling (beperking natuurlijk eiwit, aminozuren suppletie,
toediening van arginine/citrulline en ammoniakwegvangers) in vergelijking tot de ‘oude’
behandeling met een eiwitbeperkt dieet. Het aantal geretardeerde patiënten in de ‘nieuwe’
groep is echter significant hoger.
(
Bachmann, 2003)