Oktober 2012
13
Anticonceptie
Het is belangrijk om patiënten met CPS1D goed te informeren over de consequenties van de ziekte
op een zwangerschap en bevalling. Een geplande conceptie heeft de voorkeur boven een
ongeplande zwangerschap zodat de begeleiding en voorbereiding optimaal kunnen verlopen. Het
bespreekbaar maken van anticonceptie en gezinsplanning wordt daarom in een tijdig stadium
aangeraden.
Te vermijden medicatie
Na gebruik van enkele medicijnen is een metabole ontregeling beschreven bij patiënten met een
UCD. Het is verstandig zorgvuldig af te wegen of gebruik van de volgende medicatie noodzakelijk
is: valproaat en L-asparaginase/pegaspargase.
In mindere mate: topiramate, carbamazapine, fenobarbital, fenytoïne, primidon, furosemide,
hydrochloorthiazide en salicylaten (Haeberle et al., 2012).
Levertransplantatie
Levertransplantatie heeft de afgelopen jaren een steeds belangrijkere rol ingenomen in de
behandeling van ureumcyclusdefecten. Na een transplantatie verbetert de kwaliteit van leven
doordat medicatiegebruik en dieet kan worden gestaakt of verminderd, daarnaast leidt het tot
vermindering van ziekenhuisopnames. Er wordt geen verbetering gezien op het gebied van reeds
bestaande neurologische schade. Na de transplantatie zullen immunosuppressiva worden gestart en
is langdurige follow-up geïndiceerd.
Levertransplantatie moet overwogen worden bij patiënten met herhaaldelijk metabool ontregelen
ondanks behandeling en bij een slechte compliantie. Bij al bestaande ernstige neurologische schade
staat de rol van transplantatie ter discussie.
Idealiter wordt transplantatie uitgevoerd vanaf de leeftijd van 3 maanden en/of een lichaamsgewicht
van 5kg en vóór het eerste levensjaar. Met het verbeteren van de transplantatietechniek neemt de 5-
jaars overlevingskans toe tot bijna 90% bij kinderen met een ureumcyclusdefect (Morioka et al.,
2005;
Saudubray et al., 2011).
Complicaties
Neurologische problemen
Neurologische uitkomst is bij patiënten met ureumcyclusdefecten, ondanks de huidige
behandeling, vaak suboptimaal. Met name de cognitie en motoriek zijn vaak aangedaan. Daarnaast
kunnen tekenen van cerebral palsy, metabolic stroke, epilepsie of corticale blindheid worden
gezien. Zowel de leeftijd van presentatie, de hoogte van de ammoniakconcentratie, de duur van
het coma en de mate van enzymdeficiëntie hebben een sterke correlatie met de prognose.
Daarnaast blijft gedurende het leven een constante dreiging van mortaliteit en morbiditeit door
hyperammoniëmie bij metabole ontregeling (Enns, 2008; Kido et al., 2011).
Voedingsproblemen
Voedingsproblemen worden vaak gezien bij patiënten met ureumcyclusdefecten. Groeiachterstand
en osteoporose kunnen voorkomen ten gevolge van voedingstekorten of anorexie.
Niveau 2
De overlevingskans bij patiënten met een UCD is hoger na lever transplantatie in vergelijking tot
de groep zonder levertransplantatie (p=0.06) met een 10-jaars overleving van 94.1% vs 81.5%.
Na transplantatie had 91% van de patiënten (40/44) geen medicatie of dieet voor zijn UCD
nodig.
(
Kido et al., 2011)
Niveau 2
Geadviseerd wordt om, indien er een indicatie is voor een levertransplantatie, deze uit te
voeren vanaf 3 maanden/5kg en vóór het eerste levensjaar ivm het laagste complicatierisico, de
beste overlevingskans en de beste neurologische uitkomst.
(
Haeberle et al., 2012;Kido et al., 2011)