Oktober 2012
14
Voedingsproblemen zijn vaak het gevolg van diverse factoren: aversie tegen de eiwitarme producten,
het aminozuurpreparaat of na (tijdelijke) sondevoeding, bijwerking van diverse medicijnen, door
neurologische schade of door negatieve effecten van verhoogde metabolieten. Bij kinderen is
(
aanvullende) sondevoeding soms geïndiceerd en het wordt bij jonge kinderen zelfs aanbevolen.
Daarnaast moet orale voeding wel worden aangemoedigd om voedselaversie te voorkomen
(
Carbasius Weber et al., 2011b).
In de hoofdstukken begeleiding ‘kinderen’ en ‘ volwassen’ wordt verder ingegaan op de
complicaties.
Niveau 3
Hyperammoniëmie leidt tot toename van glutamine in astrocyten waardoor hersenoedeem,
gestoorde groei van neurieten, defecten in zenuwcel migratie of hypomyelinisatie en celdood.
Dit kan leiden tot hersenweefsel atrofie, ventrikel vergroting, demyelinisatie of grijze en wit te
stof hypodensiteit.
(
Bireley et al., 2012;Braissant, 2010)
Niveau 3
Er is een duidelijke relatie tussen de hoogte van de ammoniak-piek gedurende de eerste
presentatie en de cognitieve ontwikkeling. Onderzoek onder 151 patiënten met UCD laat
mentale retardatie zien bij 14% van de patiënten met een piek ammoniak concentratie tussen
de 60-180 μmol/l en bij 51% van patiënten met een concentratie > 360 μmol/l.
(
Kido et al., 2011)
Niveau 3
Retrospectief onderzoek onder 217 kinderen met een late presentatie van UCD liet matig tot
ernstige neurologische beperkingen zien bij 43% van de patiënten.
(
Enns, 2008)