Mei 2012
16
Botmassa
•
Methode:
DEXA-scan of meting van botturnoverparameters.
○
Eerste scan: vanaf globaal 5 jaar.
○
Herhalen: globaal elke 5 jaar tenzij eerder noodzakelijk op basis van voorgaande resultaten.
•
Beleid:
○
Indien normale botdichtheid (T-score > 0 SD):
-
Herhaling DEXA-scan na globaal 5 jaar.
○
Indien laag-normale botdichtheid (T-score 0 tot -1 SD):
-
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
-
Dieetadviezen (inname calcium, vitamine D).
-
Herhaling DEXA scan na globaal 2 à 3 jaar.
○
Indien verlaagde botdichtheid (T-score < -1 SD):
-
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
-
Overweeg suppletie calcium, vitamine D.
-
Herhaling DEXA scan na globaal 1 à 2 jaar.
Zelfstandigheid
•
Doelstelling:
Begeleiding van de patiënt en ouders bij de overgang van de verantwoordelijkheid voor
ziekte en behandeling van ouders naar kind.
•
Methode:
Begeleiding van kind bij het nemen van eigen verantwoordelijkheid door middel van
informatie verstrekking over het ziektebeeld.
Begeleiding van ouders bij het loslaten van de verantwoordelijkheid door middel van
bespreekbaar maken bij poliklinische controle.
•
Beleid:
Indien extra begeleiding voor ouders of kind gewenst is, doorverwijzing naar psycholoog of
maatschappelijk werker.
Erfelijkheid
•
Beleid:
Geven van informatie over erfelijkheid van IVA.
Indien ouders behoefte hebben aan aanvullende uitleg betreft de erfelijkheid met betrekking
tot de gezins- of familiesituatie, overweeg doorverwijzing naar klinisch geneticus.
3.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
•
Is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten en is geïnformeerd door de kinderarts
metabole ziekten over de voorgeschiedenis, huidige omstandigheden en eventuele problemen
van de patiënt.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderarts.
•
De controles zijn afhankelijk van de problemen en omstandigheden. Over het algemeen vinden
in de eerste levensjaren vaker controles plaats dan op latere leeftijd. Als er tussen de controles
nog vragen zijn met betrekking tot het dieet kan telefonisch of (in de meeste centra) via email
contact worden opgenomen met de diëtist.
Niveau 4
Er is geen evidence over de botmassa van patiënten met IVA. Het advies om een DEXA scan te
verrichten, is gebaseerd op de ervaring bij andere organoacidurieën.