Mei 2012
15
•
Methode:
○
Lengte en gewicht meten bij poliklinische controle, groeicurve bijhouden.
•
Beleid:
○
Bij afwijkende lengtegroei of gewicht:
-
Metabole instelling verbeteren door aanpassing van het dieet.
-
Overweeg nachtelijke sondevoeding.
Cognitieve en sociale ontwikkeling
•
Problemen:
○
Cognitieve ontwikkeling kan achterlopen bij patiënten met IVA als gevolg van toxische
metabolieten en na katabole ontregeling.
○
Sociale ontwikkeling kan achterlopen als gevolg van chronische ziekte en intensief dieet.
•
Methode:
○
Cognitieve screening globaal op de leeftijd van 1 à 2 jaar en 5 jaar, daarna op indicatie.
○
MRI alleen op indicatie.
○
Anamnese van de patiënt en/of ouders ten aanzien van (mogelijke) problemen in het
dagelijks leven of binnen het gezin zoals: opleiding, sporten, vrije tijd, opvoeding, omgang
met een chronische ziekte, problemen binnen gezin of familie, voorlichting geven aan
derden en voorbereidingen voor vakanties.
•
Beleid:
○
Vroege diagnose door middel van de hielprikscreening en zo snel mogelijk starten met
behandeling bij (vermoeden) diagnose.
○
Preventie van katabole situatie door gebruik noodprotocol met goede instructies.
○
Optimaliseer metabole instelling.
○
Patiënt en/of ouders attenderen op tips en adviezen vanuit VKS.
○
Patiënt en/of ouders attenderen op eventuele cursussen voor omgang met chronische
ziekten, indien deze binnen het Universitair Medisch Centrum worden aangeboden.
•
Doorverwijzing:
○
Bij afwijkende cognitieve of sociale ontwikkeling, doorverwijzen naar kinderpsycholoog voor
verdere evaluatie en eventuele begeleiding.
Niveau 3
Retrospectief cohort onderzoek onder 20 patiënten laat een gemiddeld IQ zien van 100 (±15)
(
Grunert et al., 2012)
Niveau 3
Het IQ lijkt niet gerelateerd aan het aantal katabole episoden (r= 0.12, p=0.26)).
(
Grunert et al., 2012)
Niveau 3
De mate waarin de neurocognitieve ontwikkeling is aangedaan correleert significant met de
leeftijd waarop de diagnose word gesteld. Literatuur studie onder 108 patiënten laat zien dat
85%
van de patiënten met een vroege neonatale presentatie een normale cognitieve uitkomst
heeft tegenover 45% van de patiënten met een late diagnose.
(
Grunert et al., 2012;Vockley and Ensenauer, 2006)
Neurologische problemen
•
Problemen:
○
Motoriek (vertraagde motorische ontwikkeling).
Methode:
○
Anamnese van patiënt en/of ouders.
○
Observatie van de patiënt tijdens poliklinische controle.
•
Beleid:
○
Bij (verdenking) neurologische problematiek, doorverwijzen naar kinderneuroloog of
fysiotherapeut voor aanvullend onderzoek en zo nodig begeleiding.