Mei 2012
14
•
Voor elke patiënt wordt een individueel noodprotocol opgesteld. Hierin staat:
Welke acties een patiënt thuis kan ondernemen indien hij katabool dreigt te worden
(
ongeacht de oorzaak).
Wanneer een patiënt contact op moet nemen met de behandelend arts of diens waarnemer,
en hoe de patiënt deze 24/7 kan bereiken.
Duidelijke instructies voor behandelaar bij dreigende ontregeling:
-
Welke maatregelen kunnen er worden genomen.
-
Welke parameters zijn van belang.
-
Welke behandeling moet wanneer worden ingesteld.
Aparte paragraaf met maatregelen indien een patiënt nuchter moet zijn voor een ingreep,
onderzoek of operatie.
•
In enkele centra is ervaring met het bepalen van urine-ketonen als parameter voor metabole
ontregeling.
•
Bijzonderheden bij IVA:
Bij hyperammoniëmie: overweeg
N-carbamylglutamate
toediening.
Niveau 3
Het gebruik van
N-carbamylglutamate
bij hyperammoniëmie heeft bij meerdere patiënten met
een orgaanacidurie een positief effect laten zien op de detoxificatie van ammoniak. Er 1 casus
beschreven van hyperammoniëmie bij een patiënt met IVA; na een orale dosis van 150 mg/kg
werd een daling van het ammoniak gezien van 100-150 ɥmol/dl /uur.
(
Daniotti et al., 2011;Kasapkara et al., 2011)
Laboratorium onderzoek
•
Methode:
Metabole controle:
-
Er zijn geen parameters waarop strikt kan worden gevaren.
-
Frequentie globaal gelijk aan schema poliklinische controle. Vaker op indicatie.
Bloed: aminozuren, vrij carnitine en acylcarnitineprofiel.
Overweeg urine: organische zuren analyse op isovaleriaanzuur.
Overig routine laboratorium onderzoek:
-
Ivm met opsporen complicaties en deficiënties.
-
Globaal 1 keer per jaar, vaker op indicatie:
Bloedbeeld met differentiatie, veneuze bloedgas, glucose, lactaat, ammoniak.
Voedingsdeficiënties:
Totaal eiwit, albumine, essentiële vetzuren, vitamine B1 en vit D, calcium, fosfaat,
magnesium, selenium en zink.
Overweeg stolling: PT en APTT (reflecteert vit K-status).
Op indicatie: ijzer, vit B12, foliumzuur.
•
Beleid:
U spreekt af met de patiënt en/of ouders wanneer de uitslagen van het laboratorium met
hen worden besproken.
Groei
•
Problemen:
Achterblijvende lengtegroei als gevolg van niet-optimale metabole instelling of te geringe
eiwit/energie-inname.
○
Gewichtsproblemen als gevolg van afwijkend eetpatroon of een te geringe eiwit/energie-
inname.
○
Voedingsdeficiënties ten gevolge van een aangepast dieet.