Mei 2012
22
•
Doorverwijzing:
Bij eetproblemen overwegen doorverwijzing naar psycholoog voor verdere begeleiding.
Medicatie (L-carnitine en Glycine):
•
Evaluatie van:
Compliantie problemen.
Bijwerkingen.
Werking/Dosering.
•
Methode:
○
Anamnese over eventuele problemen met medicatie en/of bijwerkingen.
○
Inventariseren van medicatie en dosering naar aanleiding van het laboratorium onderzoek
(
zie kopje ‘laboratorium onderzoek’).
Noodprotocol en operatieve ingrepen
Uitgangspunt:
Opsporen en snel behandelen van onderliggende oorzaak van (dreigende) katabole situatie.
Patiënt moet duidelijk geïnstrueerd zijn over/om:
De noodzaak van het noodprotocol.
De inhoud van het noodprotocol.
Wanneer zij contact moeten opnemen met hun behandelaar.
Het protocol ten allen tijde beschikbaar te hebben.
Voor elke patiënt wordt een individueel noodprotocol opgesteld. Hierin staat:
Welke acties een patiënt thuis kan ondernemen indien hij katabool dreigt te worden
(
ongeacht de oorzaak).
Wanneer een patiënt contact op moet nemen met de behandelend arts of diens waarnemer,
en hoe de patiënt deze 24/7 kan bereiken.
Duidelijke instructies voor behandelaar bij dreigende ontregeling:
-
Welke maatregelen kunnen er worden genomen.
-
Welke parameters zijn van belang.
-
Welke behandeling moet wanneer worden ingesteld.
Aparte paragraaf met maatregelen indien een patiënt nuchter moet zijn voor een ingreep,
onderzoek of operatie.
In enkele centra is ervaring met het bepalen van urine-ketonen als parameter voor metabole
ontregeling.
Bijzonderheden bij IVA:
Bij hyperammoniëmie: overweeg
N-carbamylglutamate
toediening.
Niveau 4
Er is geen casus beschreven van een metabole ontregeling bij patiënten ouder dan 18 jaar.