Mei 2012
23
Laboratorium onderzoek
•
Methode:
Frequentie globaal één maal per jaar, vaker op indicatie.
Metabole controle:
-
Er zijn geen parameters waarop strikt kan worden gevaren.
-
Bloed: aminozuren, vrij carnitine en acylcarnitineprofiel.
-
Overweeg urine: organische zuren analyse op isovaleriaanzuur.
Overig routine laboratorium onderzoek:
-
Ivm met opsporen complicaties en deficiënties.
-
Bloedbeeld met elektrolyten met calcium en albumine, nierfunctie, veneus gas.
-
Op indicatie voedingsdeficiënties: Essentiële aminozuren, ijzer, foliumzuur, vit B1, vit
B12 en vit D, magnesium, selenium en zink. Overweeg stolling: PT en APTT (reflecteert
vit K-status).
•
Beleid:
U spreekt af met de patiënt wanneer de uitslagen van het laboratorium met hem worden
besproken.
Voedingstoestand
•
Problemen:
Gewichtsproblemen als gevolg van afwijkend eetpatroon of een te gering eiwit/energie-
inname.
Voedingsdeficiënties ten gevolge van een aangepast dieet.
•
Methode:
Bepalen van BMI tijdens poliklinische controle.
Laboratorium onderzoek (zie kopje ‘laboratorium onderzoek’).
•
Beleid:
Bij gewichtsproblemen of voedingsdeficiënties begeleiding door diëtist intensiveren.
Cognitie en sociale vaardigheden
•
Patiënt attenderen op tips en adviezen van de VKS (
www.stofwisselingsziekten.nl
).
•
Bij verminderd cognitief functioneren of bij behoefte aan extra steun of begeleiding overleg
met eigen huisarts of verwijs door naar maatschappelijk werk of psycholoog voor
ondersteuning.
Niveau 3
Retrospectief cohort onderzoek onder 20 patiënten laat een gemiddeld IQ zien van 100 (±15).
(
Grunert et al., 2012)
Neurologische problemen
•
Bij (verdenking) motorische problematiek, doorverwijzen naar neuroloog en fysiotherapeut
voor aanvullend onderzoek en zo nodig begeleiding.
Botmassa
•
Methode:
○
DEXA-scan globaal elke 5 jaar, afhankelijk van de uitgangsbotdichtheid.
○
Interpretatie: volgens CBO richtlijn osteoporose.
•
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
Dieetadviezen (inname calcium, vitamine D).
Overwegen suppletie calcium, vitamine D.