Mei 2012
24
Zwangerschap
•
Problemen:
De fertiliteit wordt waarschijnlijk niet beïnvloed door IVA.
Graviditeit heeft invloed op het metabolisme en kan gepaard gaan met hyperemesis, met
name in de eerste maanden.
•
Methode:
o
Bij een zwangerschapswens: consult internist en diëtist. Informeer over eventuele
problemen. Optimaliseer voedingstoestand en metabole instelling.
o
Bij een zwangerschap: Begeleiding door diëtist en internist vanaf de eerste fase. Tevens
begeleiding van een gynaecoloog.
o
Opstellen van een bevallingsplan.
•
Beleid:
Denk bij een hyperemesis gravidarum, infectie of een sectio saecerea aan het gebruik van
het noodprotocol.
Klinische bevalling met begeleiding volgens het bevallingsplan.
Postpartum dienen patiënten minimaal één week opgenomen te blijven ivm de involutie van
de baarmoeder waarbij grote hoeveelheden aminozuren kunnen vrijkomen die alsnog tot
een ontregeling kunnen leiden.
Niveau 3
Er zijn 3 zwangerschappen beschreven bij vrouwen met IVA. Alle drie verliepen
ongecompliceerd voor zowel moeder als kind.
(
Castelnovi et al., 2010;Spinty et al., 2002)
Niveau 3
Observatie gedurende zwangerschap van 1 patiënt laat vanaf het tweede trimester afname zien
van isovalerylcarnitine terwijl de vrije serum carnitine waarden toenemen. Ook werd er een
vermindering in het maternale plasma van essentiële aminozuren, inclusief leucine in het
tweede en derde trimester.
(
Castelnovi et al., 2010)
Niveau 4
Gebaseerd op de 3 case reports lijkt het gebruik van Carnitine en Glycine gedurende de
zwangerschap veilig.
(
Castelnovi et al., 2010;Spinty et al., 2002)
Niveau 3
Advies over de behandeling omtrent zwangerschap kan mede worden gegeven door kennis op
het gebied van zwangerschap bij andere metabole ziekten.
(
Deodato et al., 2002;Diss et al., 1995;Langendonk et al., 2011;Wasserstein et al., 1999)
Erfelijkheid
•
Indien de patiënt behoefte heeft aan aanvullende uitleg over de erfelijkheid met betrekking tot
de gezins- of familiesituatie, overweeg doorverwijzing naar klinisch geneticus.
4.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
•
Is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten.
•
Is geïnformeerd door de internist metabole ziekten over de voorgeschiedenis, huidige
omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de internist.
•
Poliklinische controles:
○
Globaal vindt één keer per jaar poliklinische controle plaats. De frequentie is mede
afhankelijk van de problematiek en omstandigheden van de patiënt.
○
Als er tussen de controles nog vragen zijn met betrekking tot het dieet kan telefonisch of (in
de meeste centra) via email contact worden opgenomen met de diëtist.