Oktober 2012
10
Anticonceptie
Het is belangrijk om patiënten met MSUD goed te informeren over de consequenties van de ziekte
op een zwangerschap en bevalling. Een geplande conceptie heeft de voorkeur boven een
ongeplande zwangerschap zodat de begeleiding en voorbereiding optimaal kunnen verlopen. Het
bespreekbaar maken van anticonceptie en gezinsplanning wordt daarom in een tijdig stadium
aangeraden.
Noodprotocol
Acute metabole ontregeling bij patiënten met MSUD komt vaak voor bij een normale infectie
op de kinderleeftijd. Koorts, vaak gecombineerd met milde dehydratie (door braken, diarree
of verminderde eetlust) kan een metabole ontregeling uitlokken. Voor iedere patiënt met
MSUD moet een individueel noodprotocol worden opgesteld. Hierin staan de therapeutische
richtlijnen beschreven bij onvoldoende intake, braken, diarree of koorts, bij verminderd
bewustzijn en bij operatieve ingrepen. Voor extra toelichting over het noodprotocol zie ook
verderop in de hoofdstukken begeleiding- ‘kinderen’ en ‘volwassenen’.
Prognose
Neurologische problemen
Ongescreende patiënten met MSUD hebben gemiddeld een lager intelligentieniveau dan de
gezonde controle groep. Belangrijke prognostische factoren voor de cognitieve ontwikkeling zijn:
het tijdstip van diagnose en start behandeling, de duur van plasma leucine waarden hoger dan
1000
μmol/l postnataal en de kwaliteit van de lange termijn metabole instelling (Hilliges et al.,
1993;
Hoffmann et al., 2006;Strauss et al., 2010). Opname van MSUD in de hielprikscreening,
waardoor vroege opsporing, en behandeling met streefwaarden van plasma leucine waarden en
het gebruik van het noodprotocol, zorgen voor een betere intellectuele uitkomst (Saudubray et al.,
2011).
Mentale of psychiatrische problemen zoals concentratie problemen, hyperactiviteit of
angststoornissen worden vaker gezien bij patiënten met MSUD, ook bij een goede metabole
instelling (Strauss et al., 2010).
Cerebraal oedeem is een bekende complicatie bij een metabole ontregeling bij MSUD met
encefalopathie. Na ontregeling kan hersenbeschadiging optreden, het gaat dan met name om
witte stof afwijkingen van de cerebrale hemisfeer en het dorsale gedeelte van de hersenstam.
Motorische problemen zoals vertraagde ontwikkeling of dystonie kunnen hierbij ook worden
gezien (Morton et al., 2002;Saudubray et al., 2011).
Osteoporose
Bij patiënten met klassieke MSUD kan een verminderde botdensiteit worden gezien (Strauss et al.,
2009).
Recidiverende oropharyngeal candidiasis en acute pancreatitis.
Gedurende een metabole ontregeling worden vaker klachten gezien van oropharyngeale candida
infectie en acute pancreatitis (Strauss et al., 2009).
Niveau 3
De duur postnataal waarin het plasma leucine > 1000µmol/l blijft, heeft een negatieve
correlatie met het IQ (r=0.57; p= 0.019).
(
Hilliges et al., 1993) (Hoffmann et al., 2006)
Niveau 3
Een review met gegevens over 56 patiënten met MSUD laat zien dat 29% tussen de leeftijd van
6-12
jaar psychostimulantia gebruikt in verband met concentratie problemen of hyperactiviteit.
37%
van de patiënten ouder dan 12 jaar heeft medicatie gebruikt in verband met depressie,
angst of paniek aanvallen of depressie.
(
Strauss et al., 2010)