Oktober 2012
14
De kinderarts stelt zich bij de poliklinische controles op de hoogte van het beloop van de ziekte en
de gevolgen daarvan voor de patiënt. Hierbij zijn de volgende aandachtspunten aan van belang:
Laboratorium onderzoek
•
Methode:
Frequentie metabole controle: Globaal wordt het onderstaande schema aangehouden.
-
Neonaten
1
x per week
-
0 - 1
jaar
2 - 4
x per maand
-
1 - 5
jaar
1 - 2
x per maand
-
5 - 18
jaar
1
x per maand
Metabole controle:
-
Plasma: aminozuren.
Overig routine laboratorium onderzoek globaal 1 à 2 maal per jaar, vaker op indicatie:
-
Urine: organische zuren analyse op 3-hydroxyisovaleraat.
-
Bloedbeeld met differentiatie, elektrolyten, glucose, totaal eiwit, albumine, foliumzuur.
-
Voedingsdeficiënties: essentiële vetzuren, vitamine B1, B12 en D, magnesium, selenium
en zink. Overweeg stolling: PT en APTT (reflecteert vit K-status).
•
Beleid:
U spreekt af met de patiënt en/of ouders wanneer de uitslagen van het laboratorium met
hen worden besproken.
Dieet
•
Problemen:
Compliantie problemen.
Voedingsdeficiënties ten gevolge van een aangepast dieet.
Eetproblemen.
•
Methode:
Anamnese over eventuele problemen met het dieet, eetproblemen en/of slikproblemen.
Controle lengte en gewicht (zie ook kopje ‘groei’).
Laboratorium onderzoek (zie kopje ‘laboratorium onderzoek’).
Eventueel anamnese naar tekenen van deficiëntie van vertakte keten aminozuren
(
haaruitval, luier dermatitis, huidafwijkingen).
•
Beleid:
Geven van informatie met betrekking tot het ziektebeeld en dieet.
Bespreken van de laboratorium uitslagen van de afgelopen periode en suppleer zo
nodig/mogelijk deficiënties.
•
Doorverwijzing:
Bij eetproblemen overweeg doorverwijzing naar een kinderpsycholoog of maatschappelijk
werker voor verdere begeleiding.
Bij ernstige slikproblemen overweeg PEG-sonde.
Medicatie:
•
Evaluatie van:
Compliantie problemen.
Bijwerkingen.
Werking/Dosering.
•
Methode:
Anamnese over eventuele problemen met medicatie en/of bijwerkingen.
Laboratorium onderzoek (zie kopje ‘laboratorium onderzoek’).