Oktober 2012
17
○
Indien verlaagde botdichtheid (T-score < -1 SD):
-
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
-
Overweeg suppletie calcium, vitamine D.
-
Herhaling DEXA scan na globaal 1 à 2 jaar.
Zelfstandigheid
•
Doelstelling:
Begeleiding van de patiënt en ouders bij de overgang van de verantwoordelijkheid voor
ziekte en behandeling van ouders naar kind.
•
Methode:
Begeleiding van kind bij het nemen van eigen verantwoordelijkheid door middel van
informatie verstrekking over het ziektebeeld.
Begeleiding van ouders bij het loslaten van de verantwoordelijkheid door middel van
bespreekbaar maken bij poliklinische controle.
•
Beleid:
Indien extra begeleiding voor ouders of kind gewenst is doorverwijzing naar psycholoog of
maatschappelijk werker.
Erfelijkheid
•
Beleid:
Geven van informatie over erfelijkheid van MSUD.
Indien ouders behoefte hebben aan aanvullende uitleg over de erfelijkheid met betrekking
tot de gezins- of familiesituatie, overweeg doorverwijzing naar klinisch geneticus.
3.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
•
Is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten en is geïnformeerd door de kinderarts
metabole ziekten over de voorgeschiedenis, huidige omstandigheden en eventuele problemen
van de patiënt.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderarts.
•
De controles zijn afhankelijk van de problemen en omstandigheden. Over het algemeen vinden
in de eerste levensjaren vaker controles plaats dan op latere leeftijd. Als er tussen de controles
nog vragen zijn met betrekking tot het dieet kan telefonisch of (in de meeste centra) via email
contact worden opgenomen met de diëtist.
Dieet
•
Methode:
Beoordelen van volwaardigheid van de voeding (bijvoorbeeld via dieetdagboek).
Anamnese over eventuele problemen met het dieet of eetproblemen.
•
Beleid:
Geven van informatie met betrekking tot het ziektebeeld en dieet.
Begeleiden van de patiënt en/of ouders bij het volgen van het dieet.
Aanpassen van de dieetsamenstelling bij onvolwaardig dieet en adviseren over eventuele
toepassingen van voedingsmiddelen, dieetpreparaten en/of supplementen.
Aanpassen van dieetadvies op basis van groei en antropometrie.
Adviseren van de patiënt en/of ouders bij het zoeken van toegestane voedingsmiddelen en
alternatieven.