Oktober 2012
16
Cognitieve en sociale ontwikkeling
•
Problemen:
○
Cognitieve ontwikkeling kan achterlopen bij patiënten met MSUD als gevolg van cerebrale
schade.
○
Sociale ontwikkeling kan achterlopen als gevolg van chronische ziekte en intensief dieet.
•
Methode:
○
Cognitieve screening globaal op de leeftijd van 1 à 2 jaar en 5 jaar, daarna op indicatie.
○
MRI alleen op indicatie.
○
Anamnese van de patiënt en/of ouders ten aanzien van (mogelijke) problemen in het
dagelijks leven of binnen het gezin zoals: opleiding, sporten, vrije tijd, opvoeding, omgang
met een chronische ziekte, problemen binnen gezin of familie, voorlichting geven aan
derden en voorbereidingen voor vakanties.
•
Beleid:
○
Vroege diagnose door middel van de hielprikscreening en zo snel mogelijk starten met
behandeling bij (vermoeden) diagnose.
○
Optimaliseer metabole instelling.
○
Preventie van katabole situatie door behandeling en gebruik noodprotocol met goede
instructies.
○
Patiënt en/of ouders attenderen op tips en adviezen vanuit VKS.
○
Patiënt en/of ouders attenderen op eventuele cursussen voor omgang met chronische
ziekten, indien deze binnen het Universitair Medisch Centrum worden aangeboden.
•
Doorverwijzing:
○
Bij afwijkende cognitieve of sociale ontwikkeling doorverwijzen naar kinderpsycholoog voor
verdere evaluatie en eventuele begeleiding.
Neurologische problemen
•
Problemen:
○
Motoriek (vertraagde motorische ontwikkeling, dystonie).
Methode:
○
Anamnese van patiënt en/of ouders.
○
Observatie van de patiënt tijdens poliklinische controle.
•
Beleid:
○
Bij (verdenking) neurologische problematiek, doorverwijzen naar kinderneuroloog of voor
aanvullend onderzoek en zo nodig begeleiding.
Botmassa
•
Methode:
o
DEXA-scan of meting van botturnover-parameters.
o
Eerste scan: vanaf globaal 5 jaar.
o
Herhalen: globaal elke 5 jaar tenzij eerder noodzakelijk op basis van voorgaande resultaten.
•
Beleid:
○
Indien normale botdichtheid (T-score > 0 SD):
-
Herhaling DEXA-scan na globaal 5 jaar.
○
Indien laag-normale botdichtheid (T-score 0 tot -1 SD):
-
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
-
Dieetadviezen (calcium, vitamine D).
-
Herhaling DEXA scan na globaal 2 à 3 jaar.