Oktober 2012
24
Beleid:
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
Dieetadviezen (inname calcium, vitamine D).
Overwegen suppletie calcium, vitamine D.
Zwangerschap
•
Problemen:
De fertiliteit wordt waarschijnlijk niet beïnvloed door MSUD.
Katabolisme gedurende hyperemesis gravidarum of gedurende partus/postpartum.
Foetale groeiretardatie als gevolg van een matige metabole instelling of een te gering eiwit-
inname.
•
Methode:
Bij een zwangerschapswens: Consult internist en diëtist. Informeer over eventuele
problemen. Optimaliseer voedingstoestand en metabole instelling.
Bij een zwangerschap: Begeleiding door diëtist en internist vanaf de eerste fase. Bij voorkeur
begeleiding van een gynaecoloog.
Opstellen van een bevallingsplan.
•
Beleid:
Denk bij hyperemesis gravidarum, infectie of sectio caesarea aan het gebruik van het
noodprotocol.
Klinische bevalling met begeleiding volgens het bevallingsplan.
Postpartum dienen patiënten minimaal één week opgenomen te blijven ivm de involutie van
de baarmoeder waarbij grote hoeveelheden aminozuren kunnen vrijkomen die alsnog tot
een ontregeling kunnen leiden.
Niveau 4
Er is geen evidence over schadelijke effecten van verhoogde waarden van leucine of andere
keten aminozuren op het embryo of de foetus. Wel is bekend dat een zwangerschap waarbij de
plasma leucine waarden tussen de 100 en 300 μmol blijven, succesvol kan verlopen voor zowel
moeder als kind.
(
Grunewald et al., 1998;Van Calcar et al., 1992)
Niveau 3
Observatie gedurende zwangerschap van 2 patiënten laat vanaf 21 weken zwangerschapsduur
een verhoogde natuurlijk eiwit tolerantie zien.
(
Grunewald et al., 1998;Van Calcar et al., 1992)
Niveau 3
In de eerste dagen postpartum kunnen de maternale serum leucine waarden oplopen, mogelijk
door verhoogd weefsel katabolisme. In de beschreven casus herstelde de waarden vanzelf
binnen enkele dagen, zonder schade.
(
Grunewald et al., 1998;Van Calcar et al., 1992)
Erfelijkheid
•
Indien de patiënt behoefte heeft aan aanvullende uitleg over de erfelijkheid met betrekking tot
de gezins- of familiesituatie, overweeg doorverwijzing naar klinisch geneticus.
4.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
•
Is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten.
•
Is geïnformeerd door de internist metabole ziekten over de voorgeschiedenis, huidige
omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de internist.
•
Poliklinische controles:
○
Globaal vindt één keer per jaar poliklinische controle plaats. De frequentie is mede
afhankelijk van de problematiek en omstandigheden van de patiënt.