Oktober 2012
23
Voor elke patiënt wordt een individueel noodprotocol opgesteld. Hierin staat:
Welke acties een patiënt thuis kan ondernemen indien hij katabool dreigt te worden
(
ongeacht de oorzaak).
Wanneer een patiënt contact op moet nemen met de behandelend arts of diens waarnemer,
en hoe de patiënt deze 24/7 kan bereiken.
Duidelijke instructies voor behandelaar bij dreigende ontregeling:
-
Welke maatregelen kunnen er worden genomen.
-
Welke parameters zijn van belang.
-
Welke behandeling moet wanneer worden ingesteld.
○
Aparte paragraaf met maatregelen indien een patiënt nuchter moet zijn voor een ingreep,
onderzoek of operatie.
Bijzonderheden bij MSUD:
Verdubbel suppletie van valine en isoleucine ook op geleide plasma spiegels: streef waarden
gedurende acute fase: 400-600μmol/L.
Suppleer voldoende Na en K, ivm voorkomen hersenoedeem.
Zorg voor een sterke verlaging van de inname van natuurlijk eiwit. Handhaaf zo goed
mogelijk de toediening van het MSUD aminozuren preparaat, zo nodig per sonde
Voedingstoestand
•
Problemen:
Voedingsdeficiënties ten gevolge van een aangepast dieet.
Gewichtsproblemen als gevolg van afwijkend eetpatroon of een te gering eiwit/energie-
inname.
•
Methode:
Bepalen van BMI tijdens poliklinische controle.
Laboratorium onderzoek op voedingsdeficiënties (zie kopje ‘laboratorium onderzoek’).
•
Beleid:
Bij gewichtsproblemen of voedingsdeficiënties begeleiding door diëtist intensiveren.
Cognitie en sociale vaardigheden
•
Patiënt attenderen op tips en adviezen van VKS (
www.stofwisselingsziekten.nl
).
•
Bij verminderd cognitief functioneren of bij behoefte aan extra steun of begeleiding overleg
met eigen huisarts of verwijs door naar maatschappelijk werk of psycholoog voor
ondersteuning.
Niveau 3
Onderzoek onder 22 adolescenten met MSUD naar de sociale situatie laat zien dat de
meerderheid een laag opleidingsniveau heeft, geen baan heeft, niet zelfstandig leeft, geen
vaste relatie en geen kinderen heeft.
(
Simon et al., 2007)
Neurologische problemen
•
Bij (verdenking) motorische problematiek, doorverwijzen naar neuroloog en fysiotherapeut
voor aanvullend onderzoek en zo nodig begeleiding.
Botmassa
Methode:
DEXA-scan.
Interpretatie: volgens CBO richtlijn osteoporose.