Mei 2012
11
Complicaties
Door de gestoorde afbraak van vertakte keten aminozuren ontstaan metabolieten die in
verhoogde concentratie toxisch zijn. Hierdoor is sprake van een multi-systeemaandoening waarbij
orgaanfuncties van o.a. de hersenen, de nieren en het beenmerg verstoord kunnen raken. In
zeldzame gevallen kunnen er gedurende een acute ontregeling ook cardiale problemen
(
cardiomyopathie) optreden (Prada et al., 2011).
De neurologische problemen die bij MMA worden gezien zijn met name bewegingsstoornissen,
cognitieve problemen en opticusatrofie. MRI van de hersenen toont vertraagde myelinisatie en
uiteindelijke cerebrale atrofie, waarschijnlijk ten gevolge van schade veroorzaakt door
hersenoedeem. Nierfalen is een (lange termijn) complicatie die wordt gezien bij ongeveer 1/3 van
de patiënten met MMA. Dit komt waarschijnlijk door chronische glomerulaire hyperfiltratie in
combinatie met een tubulo-interstitiële nefritis secundair aan de verhoogde MMA excretie
(
Morath et al., 2008). Het is denkbaar dat een optimale instelling de renale schade beperkt.
Tenslotte behoort pancreatitis tot de complicaties bij patiënten met MMA. Ketoacidose lijkt hierin
een rol te spelen maar de exacte etiologie hiervan is niet duidelijk (Horster et al., 2009;Saudubray
et al., 2011).
Problemen die zeer frequent gezien worden bij patiënten met MMA zijn voedingsproblemen en
anorexie met daarbij misselijkheid en braken. Dit komt waarschijnlijk ten gevolge van verhoogde
plasma concentraties van propionzuur en andere metabolieten. Proprionzuur remt de
maagontlediging. Bij (met name jonge) kinderen is (nachtelijke) sondevoeding soms geïndiceerd.
Groeiproblemen en osteoporose komen voor ten gevolge van voedingsinsufficiëntie of anorexie
(
Carbasius Weber et al., 2011).
In de hoofdstukken begeleiding - ‘Kinderen’ en ‘Volwassenen’ wordt verder ingegaan op de
complicaties.