Mei 2012
10
Vaccinaties
Patiënten met MMA krijgen de vaccinaties volgens het schema van het Rijksvaccinatieprogramma
(
RVP). Daarnaast komen in aanmerking voor de griepprik.
Rondom het vaccineren is extra waakzaamheid voor katabole situaties aanbevolen en preventief
gebruik van paracetamol wordt geadviseerd.
Anticonceptie
Het is belangrijk om patiënten met MMA goed te informeren over de consequenties van de ziekte
op een zwangerschap en bevalling. Een geplande conceptie heeft de voorkeur boven een
ongeplande zwangerschap zodat de begeleiding en voorbereiding optimaal kunnen verlopen. Het
bespreekbaar maken van anticonceptie en gezinsplanning wordt daarom in een tijdig stadium
aangeraden.
Vitamine B12 responsiviteit
•
Methode:
○
Alleen in stabiele perioden, bij alle individuen.
○
1
mg hydroxocobalamine (OH-Cbl) IM of IV gedurende 5 dagen.
○
Bepalen van metabolieten in urine of plasma vóór aanvang van de test (t=0) en 1 maal daags
gedurende 10 dagen; 3-OH propionzuur, 2-methylacitraat, propionylcarnitine en
homocysteïne.
•
Beleid
○
Responsiviteit wordt gedefinieerd als een metabolieten reductie van meer dan 50%.
Noodprotocol
Acute metabole ontregeling bij patiënten met MMA komt vaak voor bij een normale infectie op
kinderleeftijd. Koorts, vaak gecombineerd met milde dehydratie (door braken, diarree of
verminderde eetlust) kunnen een metabole ontregeling uitlokken. Voor iedere patiënt met MMA
moet een individueel noodprotocol worden opgesteld. Hierin staan de therapeutische richtlijnen
beschreven bij ziek zijn met onvoldoende intake, braken, diarree of koorts, bij verminderd bewustzijn
en bij operatieve ingrepen. Voor extra toelichting wat betreft het noodprotocol zie ook verderop in
de hoofdstukken begeleiding -
‘
Kinderen
’
(
pagin
a 14)
en
‘
Volwassenen
’
(
pagin
a24)
.
Niveau 3
Behandeling met metronidazol geeft een significante verlaging van het aantal propionaat
metabolieten in de urine in (een beperkte groep) patiënten met MMA.
(
Thompson et al., 1990)
Niveau 3
De kans op cobalamine responsiviteit is mede afhankelijk van de enzymafwijking patiënten met
MMA. Responsiviteit wordt gezien bij bijna alle patiënten met cb1A gezien en in minder dan de
helft van de patiënten met cb1B. Het wordt beschreven bij enkele patiënten met mut
–
en zeer
zelden bij mut
0.
(
Fowler et al., 2008)
Niveau 3
Patiënten met cobalamine responsiviteit hebben significant kleinere kans op mortaliteit en
metabole ontregeling in vergelijking tot niet-responsieve patiënten. Er is geen significant
verschil tussen het aantal neurologische complicaties maar het beloop is minder ernstig.
(
Horster et al., 2009;Nicolaides et al., 1998)
Niveau 4
Er is in Europa geen consensus over de definitie van een positieve vitamine B12 responsiviteit
test. Markers zijn niet gestandaardiseerd en afkapwaarden variëren van 30-90% reductie van
urine methylmalonzuur of een concentratie onder de 500 of 1000 mmol/mol creatine.
(
Fowler et al., 2008;Zwickler et al., 2008)