Mei 2012
14
De kinderarts stelt zich bij de poliklinische controles op de hoogte van het beloop van de ziekte en
de gevolgen daarvan voor de patiënt. Hierbij zijn de volgende aandachtspunten van belang:
Dieet
•
Problemen:
Anorexie en eetproblemen.
Compliantie problemen.
Voedingsdeficiënties ten gevolge van een aangepast dieet.
•
Methode:
Anamnese over eventuele problemen met het dieet, eetproblemen en/of slikproblemen.
Controle lengte en gewicht (zie ook kopje ‘groei’).
Anamnese naar tekenen van deficiëntie van vertakte keten aminozuren (haaruitval, luier
dermatitis, huidafwijkingen).
Laboratorium onderzoek (zie kopje ‘laboratorium onderzoek’).
Anticiperen op het voorkomen van obstipatie ivm toename propionzuur vorming door
darmbacteriën bij obstipatie.
•
Beleid:
Geven van informatie met betrekking tot het ziektebeeld en dieet.
Begeleiden van de patiënt bij psychosociale kwesties met betrekking tot het dieet.
Overweeg (nachtelijke) sondevoeding bij eetproblemen/anorexie.
Bespreken van de laboratorium uitslagen van de afgelopen periode.
Behandel zo nodig obstipatie/voedingsdeficiënties.
•
Doorverwijzing:
Bij eetproblemen overweeg doorverwijzing naar een logopedist, eetconsulent,
kinderpsycholoog, orthopedagoog of maatschappelijk werker voor verdere begeleiding.
Bij ernstige slikproblemen overweeg PEG-sonde.
Medicatie:
•
Evaluatie van:
Compliantie problemen.
Bijwerkingen.
Werking/Dosering.
•
Methode:
Anamnese over eventuele problemen met medicatie en/of bijwerkingen.
Laboratorium onderzoek (zie kopje ‘laboratorium onderzoek’).
Noodprotocol en operatieve ingrepen
•
Uitgangspunt:
Opsporen en snel behandelen van onderliggende oorzaak van (dreigende) katabole situatie.
Niveau 3
Onder 81 patiënten met MMA en PA (51 MMA en 30 PA) werden op de leeftijd van 3 jaar bij
55%
ernstige intermitterende voedingsproblemen gezien. Dit percentage verbeterde
progressief met de leeftijd (35% met 6 jaar, 12% met 11 jaar) waarbij ook de behoefte om
(
nachtelijke) sondevoeding te gebruiken verminderde: 60% met 3 jaar, 48% met 6 jaar, 27% met
11
jaar.
(
Touati et al., 2006)