Mei 2012
15
•
Patiënt en/of ouders moeten duidelijk geïnstrueerd zijn over/om:
De noodzaak van het noodprotocol.
De inhoud van het noodprotocol.
Wanneer zij contact moeten opnemen met hun behandelaar.
Het protocol ten allen tijde beschikbaar te hebben.
•
Voor elke patiënt wordt een individueel noodprotocol opgesteld. Hierin staat:
Welke acties een patiënt thuis kan ondernemen indien hij katabool dreigt te worden
(
ongeacht de oorzaak).
Wanneer een patiënt contact op moet nemen met de behandelend arts of diens waarnemer,
en hoe de patiënt deze 24/7 kan bereiken.
Duidelijke instructies voor behandelaar bij dreigende ontregeling:
-
Welke maatregelen kunnen er worden genomen.
-
Welke parameters zijn van belang.
-
Welke behandeling moet wanneer worden ingesteld.
Aparte paragraaf met maatregelen indien een patiënt nuchter moet zijn voor een ingreep,
onderzoek of operatie.
•
In enkele centra is ervaring met het bepalen van urine-ketonen als parameter voor metabole
ontregeling.
•
Bijzonderheden bij MMA:
Bij hyperammoniëmie: overweeg
N-carbamylglutamate
toediening.
Overweeg start metronidazol
Niveau 3
Het gebruik van
N-carbamylglutamate
bij hyperammoniëmie heeft bij meerdere patiënten met
een orgaanacidurie een positief effect laten zien op de detoxificatie van het ammoniak. Er zijn
twee zeer succesvolle casu beschreven van patiënten met MMA. In 1 casus wordt een daling
van het ammoniak gezien van 500 ɥmol/l in 3 uur na het toedienen van
N-carbamylglutamate
.
(
Daniotti et al., 2011)
Laboratorium onderzoek
•
Methode
Metabole controle:
-
Er zijn geen parameters waarop stikt kan worden gevaren.
-
Frequentie globaal gelijk aan schema poliklinische controle. Vaker op indicatie.
Bloed: aminozuren, vrij carnitine of acylcarnitine.
Overweeg urine: organische zuren analyse.
Overig routine laboratorium onderzoek:
-
Ivm met opsporen complicaties en deficiënties.
-
Globaal 1 keer per jaar, vaker op indicatie.
Bloedbeeld met differentiatie, veneuze bloedgas, glucose, lactaat, ammoniak.
Nierfunctie:
< 5 jaar: Urine sediment en microalbumine.
> 5 jaar: Urine sediment, microalbumine, eiwit, kreatinine, calcium en citraat.
Plasma: GFR, ureum, kreatinine, elektrolyten.
Let op: Bij patiënten met MMA is kreatinine een minder betrouwbare parameter voor het
bepalen van de nierfunctie door eiwitbeperkt dieet en verminderde spiermassa.
Voedingsdeficiënties:
Totaal eiwit, albumine, essentiële vetzuren, vit B1 en vit D, calcium, fosfaat,
magnesium, selenium en zink.
Overweeg stolling: PT en APTT (reflecteert vit K-status).
Op indicatie: ijzer, vit B12, foliumzuur.
Bij metronidazolgebruik overweeg evaluatie leverenzymen:
ASAT, ALAT, AF, γGT