Mei 2012
16
•
Beleid:
U spreekt af met de patiënt en/of ouders wanneer de uitslagen van het laboratorium met
hen worden besproken.
Groei
•
Problemen:
Achterblijvende lengtegroei als gevolg van niet-optimale metabole instelling of te geringe
eiwit/energie-inname.
Gewichtsproblemen als gevolg van afwijkend eetpatroon of een te geringe eiwit/energie-
inname.
Voedingsdeficiënties ten gevolge van een aangepast dieet.
•
Methode:
Lengte, gewicht en hoofdomtrek meten bij poliklinische controle, groeicurve bijhouden.
•
Beleid:
Bij afwijkende lengtegroei of gewicht:
-
Metabole instelling verbeteren door aanpassing van het dieet.
-
Overweeg nachtelijke sondevoeding.
Renale problemen
•
Problemen:
Nierinsufficiëntie.
•
Methode:
Bloeddruk controle tijdens polibezoek.
Urine: 1 maal per jaar ter evaluatie van proteïnurie.
Bloed: metabole instelling volgens reguliere controle. Nierfunctie 1 keer per jaar vanaf de
leeftijd van 5 jaar.
Echo nieren: op indicatie bij verslechterende nierfunctie.
•
Beleid:
Optimaliseer metabole instelling.
Overweeg verwijzing naar kindernefroloog voor aanvullend onderzoek en behandeling.
Niveau 3
Chronisch nierfalen (GFR < 60 ml/min) wordt gezien bij 28% (gemiddelde leeftijd 7,5 jaar, range
3-33
jaar) tot 43% (gemiddelde leeftijd van 18 jaar) van de patiënten met MMA. Eerste
presentatie kan zowel op kinder- als op volwassen leeftijd waarbij de incidentie toeneemt met
de leeftijd.
(
Horster et al., 2007;Horster et al., 2009)
Niveau 3
De uitkomsten van 3 verrichtte niertransplantaties en 5 gecombineerde lever-
niertransplantaties laten herstel zien van de nierfunctie maar ook verbetering van de metabole
instelling waarbij significante reductie van urine excretie van methylmalonzuur. Er wordt
gedacht dat de nier dan voor 18% bijdraagt aan de mutase enzym activiteit die normaal door de
lever wordt geleverd.
(
Lubrano et al., 2007)
Niveau 3
Levertransplantatie in 18 patiënten met MMA zorgt voor een gemiddelde verlaging van het
serum MMA van 13,8%. Ondanks deze metabole verbetering worden nier- en hersenschade
hiermee niet voorkomen.
(
Kasahara et al., 2006)