Mei 2012
17
Pancreasproblemen
•
Probleem:
Acute of chronische pancreatitis.
•
Methode:
Herkenning, ook bij aspecifieke klachten (braken, buikpijn).
Botmassa
•
Methode:
DEXA-scan of meting van botturnover-parameters.
Eerste scan: vanaf globaal 5 jaar.
Herhalen: globaal elke 5 jaar tenzij eerder noodzakelijk op basis van voorgaande resultaten.
•
Beleid:
Indien normale botdichtheid (T-score > 0 SD):
-
Herhaling DEXA-scan na globaal 5 jaar.
Indien laag-normale botdichtheid (T-score 0 tot -1 SD):
-
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
-
Dieetadviezen (calcium, vitamine D).
-
Herhaling DEXA scan na globaal 2 à 3 jaar.
Indien verlaagde botdichtheid (T-score < -1 SD):
-
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
-
Overweeg suppletie calcium, vitamine D.
-
Herhaling DEXA scan na globaal 1 à 2 jaar.
Neurologische problemen
•
Problemen:
Motoriek (o.a. dystonie, vertraagde motorische ontwikkeling).
Epilepsie.
Visus daling t.g.v. opticus atrofie.
Methode:
Anamnese van patiënt en/of ouders.
Observatie van de patiënt tijdens poliklinische controle.
Consult oogarts vanaf de leeftijd van 10 jaar, iedere 5 jaar. Vaker bij klachten.
•
Beleid:
Bij (verdenking) neurologische problematiek, doorverwijzen naar kinderneuroloog of oogarts
voor aanvullend onderzoek en zo nodig begeleiding.
Niveau 3
In een retrospectief cohort onderzoek onder 220 patiënten heeft 54% een motorische handicap
en 10% is bekend met epilepsie.
(
Horster et al., 2009)
Niveau 4
Er zijn 2 case reports bekend van visus stoornissen op basis van opticus atrofie bij patiënten
met MMA (presentatie op 16 en 21 jaar). De pathofysiologie is onbekend, waarschijnlijk is het
op basis van accumulatie van neurotoxische metabolieten.
(
Williams et al., 2009)
Niveau 4
Pancreatitis wordt in zeldzame gevallen beschreven (5%). Onder 108 patiënten met
orgaanzuurstoornissen wordt in een periode van 10 jaar bij 8% van de patiënten een
pancreatitis gediagnosticeerd. Het grootste aantal betreft patiënten met MMA (5 van 9)
(
Horster et al., 2009;Kahler et al., 1994)