Mei 2012
18
Cognitieve en sociale situatie
•
Problemen:
Cognitieve ontwikkeling kan achterlopen bij patiënten met MMA als gevolg van katabole
ontregeling.
Sociale ontwikkeling kan achterlopen als gevolg van chronische ziekte en intensief dieet.
•
Methode:
Cognitieve screening globaal op de leeftijd van 1 à 2 jaar en 5 jaar, daarna op indicatie.
MRI alleen op indicatie.
Anamnese van de patiënt en/of ouders ten aanzien van (mogelijke) problemen in het
dagelijks leven of binnen het gezin zoals: opleiding, sporten, vrije tijd, opvoeding, omgang
met een chronische ziekte, problemen binnen gezin of familie, voorlichting geven aan
derden en voorbereidingen voor vakanties.
•
Beleid:
Preventie van katabole situatie door behandeling en gebruik noodprotocol met goede
instructies.
Optimaliseer metabole instelling.
Patiënt en/of ouder attenderen op tips en adviezen vanuit VKS.
Patiënt en/of ouders attenderen op eventuele cursussen voor omgang met chronische
ziekten, indien deze binnen het Universitair Medisch Centrum worden aangeboden.
•
Doorverwijzing:
Bij afwijkende cognitieve of sociale ontwikkeling doorverwijzen naar kinderpsycholoog voor
verdere evaluatie en eventuele begeleiding.
Niveau 3
In een retrospectief cohort onderzoek onder 29 patiënten met MMA werd gevonden dat 41%
van de patiënten een IQ <75 heeft. Een zelfde percentage patiënten had een IQ> 90.
Onder de kinderen met een neonatale presentatie had meer dan de helft (57%) een IQ < 75 en
slechts 29% had een IQ>90 vs 27% en 53% in de late onset groep.
(
de Baulny et al., 2005)
Niveau 3
De uitkomst van het IQ bij patiënten met MMA verschilt tussen de enzymafwijking. Uit een
retrospectieve cohort-studie onder 83 patiënten met MMA is 25% mentaal geretardeerd. Onder
patiënten met een mut
0
heeft 28% een IQ <60. Van de patiënten met mut
–
en cb1B heeft
respectievelijk 85% en 79% een IQ> 90
.
(
Horster et al., 2007)
Niveau 3
De mate waarin de neurocognitieve ontwikkeling is aangedaan correleert met het aantal
metabole ontregelingen en de frequentie en duur van coma.
(
Dionisi-Vici et al., 2006)
Zelfstandigheid
•
Doelstelling:
Begeleiding van de patiënt en ouders bij de overgang van de verantwoordelijkheid voor
ziekte en behandeling van ouders naar kind.
•
Methode:
Begeleiding van kind bij het nemen van eigen verantwoordelijkheid door middel van
informatieverstrekking over het ziektebeeld.
Begeleiding van ouders bij het loslaten van de verantwoordelijkheid door middel van
bespreekbaar maken bij poliklinische controle.
•
Beleid:
Indien extra begeleiding voor ouders of kind gewenst is doorverwijzing naar psycholoog of
maatschappelijk werker.