Mei 2012
24
•
Doorverwijzing:
Bij eetproblemen overwegen doorverwijzing naar psycholoog voor verdere begeleiding.
Medicatie:
•
Evaluatie van:
Compliantie problemen.
Bijwerkingen.
Werking/Dosering.
•
Methode:
Anamnese over eventuele problemen met medicatie en/of bijwerkingen.
Noodprotocol en operatieve ingrepen
Uitgangspunt:
Opsporen en snel behandelen van onderliggende oorzaak van (dreigende) katabole situatie.
Patiënt moet duidelijk geïnstrueerd zijn over/om:
De noodzaak van het noodprotocol.
De inhoud van het noodprotocol.
Wanneer zij contact moeten opnemen met hun behandelaar.
Het protocol ten allen tijde beschikbaar te hebben.
Voor elke patiënt wordt een individueel noodprotocol opgesteld. Hierin staat:
Welke acties een patiënt thuis kan ondernemen indien hij katabool dreigt te worden
(
ongeacht de oorzaak).
Wanneer een patiënt contact op moet nemen met de behandelend arts of diens waarnemer,
en hoe de patiënt deze 24/7 kan bereiken.
Duidelijke instructies voor behandelaar bij dreigende ontregeling:
-
Welke maatregelen kunnen er worden genomen.
-
Welke parameters zijn van belang.
-
Welke behandeling moet wanneer worden ingesteld.
Aparte paragraaf met maatregelen indien een patiënt nuchter moet zijn voor een ingreep,
onderzoek of operatie.
In enkele centra is ervaring met het bepalen van urine-ketonen als parameter voor metabole
ontregeling.
Bijzonderheden bij MMA:
Bij hyperammoniëmie: overweeg
N-carbamylglutamate
toediening.
Overweeg start metronidazol.
Niveau 4
Er is geen casus beschreven van een metabole ontregeling bij patiënten ouder dan 6 jaar. Of bij
oudere patenten ziekte of operaties toch van invloed zijn op de neurologische uitkomst is niet
duidelijk.
Laboratorium onderzoek
•
Methode:
Frequentie globaal één maal per jaar, vaker op indicatie.
Metabole controle:
-
Er zijn geen parameters waarop strikt kan worden gevaren.
Bloed: aminozuren, vrij carnitine en acylcarnitineprofiel.
Overweeg urine: Organische zuren analyse.