Mei 2012
25
Overig routine laboratorium onderzoek:
-
Ivm met opsporen complicaties en deficiënties.
Bloedbeeld, elektrolyten met calcium en albumine, veneus gas.
Nierfunctie: GFR, kreatinine, ureum, natrium, kalium, bicarbonaat en fosfaat. Evt
vitamine D, PTH en magnesium.
Let op: Bij patiënten met MMA is kreatinine alleen geen betrouwbare parameter voor het
bepalen van de nierfunctie door eiwitbeperkt dieet en verminderde spiermassa.
Op indicatie voedingsdeficiënties: Essentiële aminozuren, ijzer, foliumzuur, vit B1, vit
B12 en vit D, magnesium, selenium en zink. Overweeg stolling: PT en APTT (reflecteert
vit K-status).
•
Beleid:
U spreekt af met de patiënt wanneer de uitslagen van het laboratorium met hem worden
besproken.
Voedingstoestand
•
Problemen:
Gewichtsproblemen als gevolg van afwijkend eetpatroon of een te geringe eiwit/energie-
inname.
Voedingsdeficiënties ten gevolge van een aangepast dieet.
•
Methode:
Bepalen van BMI tijdens poliklinische controle.
Laboratorium onderzoek (zie kopje ‘laboratorium onderzoek’).
•
Beleid:
Bij gewichtsproblemen of voedingsdeficiënties begeleiding door diëtist intensiveren.
Renale problemen
•
Problemen:
Nierinsufficiëntie.
•
Methode:
Bloeddruk controle tijdens polibezoek.
Urine controle; 1 maal per jaar ter evaluatie van proteïnurie.
Bloed: 1 keer per jaar nierfunctie en metabole instelling.
Echo nieren: op indicatie bij verslechtering nierfunctie.
•
Beleid:
Optimaliseer metabole instelling.
Overweeg verwijzing naar nefroloog voor aanvullend onderzoek en behandeling.
Niveau 3
Chronisch nierfalen wordt gezien bij 43% van de patiënten met MMA met een gemiddelde
leeftijd van 18 jaar. Er werd een significant verschil gezien tussen de frequentie van voorkomen
in de verschillende groepen waarbij CRF vaak voorkomt bij patiënten met mut
0
en cb1B
(
respectievelijk 61 en 66%) vs 21% in patiënten met cb1B en 0% bij mut
–
.
(
Horster et al., 2009)
Niveau 3
De uitkomsten van 3 verrichtte niertransplantaties en 5 gecombineerde lever-
niertransplantaties laten herstel zien van de nierfunctie maar ook verbetering van de metabole
instelling waarbij significante reductie van urine excretie van methylmalonzuur. Er wordt
gedacht dat de nier dan voor 18% bijdraagt aan de mutase enzym activiteit die normaal door de
lever wordt geleverd.
(
Lubrano et al., 2007)