Mei 2012
26
Pancreasproblemen
•
Probleem:
Acute of chronische pancreatitis.
•
Methode:
Herkenning, ook bij aspecifieke klachten (braken, buikpijn).
Botmassa
•
Methode:
DEXA-scan globaal elke 5 jaar, afhankelijk van de uitgangsbotdichtheid.
Interpretatie: volgens CBO richtlijn osteoporose.
•
Beleid:
Volgens CBO richtlijn osteoporose:
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
Dieetadviezen (calcium, vitamine D).
Overwegen suppletie calcium, vitamine D.
Neurologische problemen
•
Bij (verdenking) motorische problematiek, doorverwijzen naar neuroloog en fysiotherapeut
voor aanvullend onderzoek en zo nodig begeleiding.
•
Bij aanwezigheid motorische beperkingen:
Begeleiding door multidisciplinair team.
Evaluatie van behoefte aan hulp en hulpmiddelen op basis van huidige functioneren.
•
Consult oogarts elke vijf jaar, vaker bij klachten.
Niveau 3
In een retrospectief cohort onderzoek onder 220 patiënten heeft 54% een motorische handicap
en 10% is bekend met epilepsie.
(
Horster et al., 2009)
Niveau 4
Er zijn 2 case reports bekend van visus stoornissen op basis van opticus atrofie bij patiënten
met MMA (presentatie op 16 en 21 jaar). De pathofysiologie is onbekend, waarschijnlij k is het
op basis van accumulatie van neurotoxische metabolieten
(
Williams et al., 2009)
Cognitieve ontwikkeling
•
Bij verminderd cognitief functioneren of afwijkende sociale vaardigheden overleg met eigen
huisarts of verwijs door naar psycholoog of maatschappelijk werk voor begeleiding en
ondersteuning.
Niveau 3
Levertransplantatie in 18 patiënten met MMA zorgt voor een gemiddelde verlaging van het
serum MMA van 13,8%. Ondanks deze metabole verbetering worden nier- en hersenschade
hiermee niet voorkomen.
(
Kasahara et al., 2006)
Niveau 4
Pancreatitis wordt in zeldzame gevallen beschreven (5%). Onder 108 patiënten met
orgaanzuurstoornissen wordt in een periode van 10 jaar bij 8% van de patiënten een
pancreatitis gediagnostiseerd. De grootste groep hiervan betreft patiënten met MMA (5 van 9).
(
Horster et al., 2009;Kahler et al., 1994)