Mei 2012
27
Niveau 3
In een retrospectief cohort onderzoek onder 29 patiënten met MMA werd gevonden dat 41%
van de patiënten een IQ <75 heeft. Een zelfde percentage patiënten had een IQ> 90.
Onder de kinderen met een neonatale presentatie had meer dan de helft (57%) een IQ < 75 en
slechts 29% had een IQ>90 vs 27% en 53% in de late onset groep.
(
de Baulny et al., 2005)
Sociale situatie
•
Patiënt attenderen op tips en adviezen van de VKS
(www.stofwisselingsziekten.nl
).
Bij behoefte aan extra steun of begeleiding overweeg doorverwijzing naar de huisarts,
maatschappelijk werk of psycholoog voor ondersteuning.
Zwangerschap
•
Problemen:
De fertiliteit wordt waarschijnlijk niet beïnvloed door MMA.
Graviditeit heeft invloed op het metabolisme en kan gepaard gaan met hyperemesis, met
name in de eerste maanden.
Foetale groeiretardatie als gevolg van een afwijkend eetpatroon of een te geringe eiwit-
inname.
•
Methode:
Bij een zwangerschapswens: Consult internist en diëtist. Informeer over eventuele
problemen. Optimaliseer voedingstoestand en metabole instelling.
Bij een zwangerschap: Begeleiding door diëtist en internist vanaf de eerste fase. Tevens
begeleiding van een gynaecoloog.
Opstellen van een bevallingsplan.
•
Beleid:
Denk bij hyperemesis gravidarum, infectie of een sectio saecerea aan het gebruik van het
noodprotocol.
Klinische bevalling met begeleiding volgens het bevallingsplan.
Postpartum dienen patiënten minimaal één week opgenomen te blijven ivm de involutie van
de baarmoeder waarbij grote hoeveelheden aminozuren kunnen vrijkomen die alsnog tot
een ontregeling kunnen leiden.
Niveau 4
Er zijn enkele succesvolle zwangerschappen beschreven bij vrouwen met MMA. Complicaties als
maternale hyperammoniëmie postpartum en groeiretardatie werden beschreven maar zonder
grote gevolgen voor moeder of kind. Advies over de behandeling omtrent zwangerschap kan
mede worden gegeven door kennis op het gebied van zwangerschap bij andere metabole
ziekte.
(
Deodato et al., 2002;Diss et al., 1995;Langendonk et al., 2011;Wasserstein et al., 1999)
Erfelijkheid
•
Indien de patiënt behoefte heeft aan aanvullende uitleg over de erfelijkheid met betrekking tot
de gezins- of familiesituatie, overweeg doorverwijzing naar klinisch geneticus.
4.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
•
Is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten.
•
Is geïnformeerd door de internist metabole ziekten over de voorgeschiedenis, huidige
omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
•
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de internist.