November 2011
11
3.1
Patiënt en/of ouders
•
Is/zijn verantwoordelijk voor het doorgeven van informatie waarvan de patiënt en/of ouders
zelf denken dat het van belang is voor het ziekte- of zorgproces.
•
Is/zijn medeverantwoordelijk voor de uitvoering van het zorgtraject. Dit wordt concordantie
genoemd, waarbij in gezamenlijkheid doelstellingen worden geformuleerd nadat de kennis
tussen de patiënt en behandelaar is uitgewisseld.
3.2
Casemanager
•
Is het eerste aanspreekpunt bij vragen en problemen rondom het zorgtraject.
•
Is coördinator van het gehele zorgtraject voor de patiënt, ouders van de patiënt en
medebehandelaren.
•
Houdt overzicht over het gehele behandelproces.
•
Ziet erop toe dat afspraken zo veel mogelijk aansluiten op de behoeften van de patiënt.
•
Ziet erop toe dat afspraken over de behandeling zo veel mogelijk op elkaar zijn afgestemd.
•
Deze taak kan bijvoorbeeld worden vervuld door de kinderarts, een (kinder)neuroloog, een
(
gespecialiseerd) verpleegkundige of andere zorgverlener.
3.3
Kinderarts Metabole Ziekten / (Kinder)neuroloog
•
Is in principe voor patiënten tot de leeftijd van ongeveer 18 jaar de hoofdbehandelaar en is
daarmee verantwoordelijk voor de coördinatie van de zorg voor de patiënt.
•
Informeert de eigen huisarts van de patiënt over de algehele gezondheid en het ziekteverloop.
•
Stelt de patiënt en ouders op de hoogte van beschikbare patiënteninformatie en de
patiëntenvereniging.
○
Patiëntenvereniging voor Kinderen en Volwassenen met Stofwisselingsziekten: VKS en de
Engelse ‘Niemann-Pick Disease Group’.
○
Patiënteninformatie over NPC: via de website van VKS
(www.stofwisselingsziekten.nl
)
•
Er is een internationale NPC Registry (observationele, anonieme, database) waarin de gegevens
van patiënten met bewezen NPC worden verzameld. Deze registry is geïnitieerd door Actelion,
de producent van Miglustat en mede bedoeld om de veiligheid van Miglustat te evalueren.
Omdat het kan bijdragen aan een significante kennis vermeerdering is het aan te bevelen alle
patiënten hierin te registreren. Indien er een expertise centrum in Nederland is vastgesteld, dan
zal dit centrum, in overleg met de lokale behandelaar, eventueel de registratie op zich nemen.
•
Rond de leeftijd van 18 jaar vindt transitie plaats naar de geneeskunde voor volwassenen. De
kinderarts en/of de kinderneuroloog is verantwoordelijk voor een volledige en overzichtelijke
overdracht (waaronder medische voorgeschiedenis, huidige problematiek en andere
bijzonderheden) en begeleiding van de patiënt en ouders bij deze overgang.
Poliklinische controle
Het progressieve karakter van de ziekte maakt regelmatige poliklinische controle noodzakelijk. De
frequentie is uiteraard onder meer afhankelijk van de ernst van de ziekte en de mate van
progressie.
De hoofdbehandelaar (kinderarts of (kinder)neuroloog) stelt zich bij de poliklinische controles op
de hoogte van het beloop van de ziekte en de gevolgen daarvan voor de patiënt. De onderstaande
lijst kan behulpzaam zijn bij het plannen van het onderzoek: